千年基因诚邀您加入医学基因组合作计划，共谱人类健康新篇章！

　　

千年基因总部Macrogen研究院自1997年成立以来，一直致力于医学基因组研究，旨在通过大规模的人类样本测序和深入的信息分析，通过群体研究与疾病相关变异模式研究从DNA分子的角度探寻人类疾病发生的起因，从而为疾病的早期诊断及靶向治疗提供理论基础。为了更好地推动人类健康事业的发展，千年基因将在全国范围内启动“医学基因组合作计划”，将选择两个意义重大的疾病基因组研究项目，与研究人员共同开展深入的科研合作。

1、背景介绍

传统的疾病研究模式一般采用显带分析、核型分析、FISH、遗传标记、PCR-DNA测序等传统实验方法寻找与疾病相关的DNA变异，但几乎都存在效率低、工作量大、分辨率低等一系列的限制。高通量测序技术的出现，为疾病研究提供了全新的思路。对个体或群体在全基因组范围内进行单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）等变异检出，外显子组测序能够以较低的成本检测出所有基因编码区上的变异，转录组测序能够对可变剪切、融合基因及基因组表达模式等进行分析。

2、关于合作

项目评估：将从提交的合作项目中根据疾病研究的意义、合作者的科研实力、项目的可行性以及创新性等进行整体评定，并选择两个展开合作。

合作形式：千年基因与合作伙伴共同讨论整体实验方案设计、共同承担科研经费、科研分析及文章撰写等工作。

成果发布：预计每个项目发表一篇Nature、Science、Nature Genetics等高影响因子文章，或2-5篇影响因子10以上的文章。

3、千年基因强有力的支持

平台支持：30台HiSeq 2000 / 2500，2台MiSeq，4台GS FLX & GS FLX+， 2台ABI SOLiD，1台Ion Torrent，几十台ABI 3730；信息分析平台。

质量保证：拥有 ISO9001 & ISO13485 & CLIA 国际质量标准认证的国际最高质量标准的大型基因组学实验室；Illumina Genome Network全球三家成员之一，是Illumina平台全球最高质量的代表；与Roche 454保持密切的信息分析合作研究，已共同发表多篇国际高影响力的文章。

项目经验：参与完成了韩国人基因组计划、蒙古人基因组计划、Asian Genome Road项目、1,000人基因组和100,000人外显子组计划，并在Nature、Nature Genetics、Genome Research等高影响力杂志发表了大量文章。

• 2000年，完成了韩国人基因组指纹图谱的构建；
• 2004年，基因工程鼠的研究结果发表于Nature；
• 2005年，运动发酵单胞菌基因组项目成果发表于Nature；
• 2009年，第一个韩国人基因组图谱以其高度注释的结果发表于Nature；
• 2010年，亚洲人基因组CNV的研究结果发表于Nature Genetics；
• 2011年，人类基因组和转录组多样性的研究发表于Nature Genetics；
• 2011年，肺癌相关的基因融合研究发表于Genome Research；
• 2012年，肺癌的深入研究结果发表于Genome Research。

如果您也致力于疾病基因组研究，并期望您的科研成果造福于人类健康事业，欢迎加入千年基因的医学基因组合作计划，我们将以最高的测序质量及最佳的方案建议保证您项目的顺利开展！

期待您的咨询：0755-27388725

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