双生子研究显示自闭症中环境与基因的相互作用

　　

伦敦，4月23（路透社）——在一项旨在阐明环境因素如何作用以打开或关闭与大脑失调相关的特定基因的研究中，科学家已经发现了自闭症中基因活动变化的形态。

在这项最大的此类研究中，研究人员分析了50对孪生子的数据，试图找到是什么导致一些人发生自闭症而他们遗传相同的同胞却没有。

柯陋衣·王在伦敦国王学院的精神病研究所工作，她参与此项研究，解释说表观改变影响基因活动或水平而不会改变基础的DNA序列。科学家考虑那是环境与基因组相互作用的一种途径。

更重要的是，他在电话访谈中说，表观改变也是潜在可逆的，所以对此进行深入研究可能为研究者开发新药物和治疗指示方向。

美国学龄儿童中多达50分之一诊断出自闭症，虽然其中一些是较轻的病例，被诊断出部分地是因为护理者和医生对自闭症症状更加了解。在欧洲，专家认为该比例为儿童的百分之一左右。

基因编码

以前的研究已经表明自闭症具有很强的遗传因素。在同卵双生子中，如果其中一个有自闭症，那么，大概70%病例中，另外一个也患病。但是，在30%的病例中，一个患自闭症，另一个却没有。

因为同卵双生子拥有同样的遗传编码，这表明非遗传的，即表观遗传因素有重要作用。

王的团队对称为DNA甲基化的特殊表观基因机理进行了研究，该作用可以打断基因序列，可以打开或关闭基因活动。

他们对取自50对同卵双生子的样本的基因组上超过27000个位点进行了观察。50对当中，有34对只有其中一位罹患自闭症，5对同患，11对是没有自闭症迹象或诊断的健康对照。

研究人员发现对于患自闭症的儿童，一些基因位点DNA的甲基化是不断变化的，而其他位点上的区别对某些种类的自闭症症状或特征具有特异性。

王说，基因组当中的DNA甲基化位点的数量也与自闭症的严重程度有关联，暗示存在数量关系。她的研究成果发表在星期二的《分子精神病学》杂志上。

”我们分辨出了与自闭症诊断和相关的行为特征，以及症状恶化的程度有关的DNA甲基化的特定形态“，她说。

埃克塞特大学精神病研究所的乔纳森·米勒主持了这项研究，他说，对基因和环境影响的交叉部分进行研究是至关重要的，因为”环境风险因素有时候是可以避免或改变的。“

他说，下一步的工作是进行更大规模的研究，看看研究人员是否能够明确在自闭症群体中存在普遍的表观基因改变，并利用它们来开发预防或治疗这种病症的方法。

在明确哪种环境因素可能产生影响的过程中，现在还为时尚早。