研究发现更新世罕见遗传病

　　在近日出版的《公共科学图书馆—综合》（PLOS ONE）上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑（也叫侯家窑）古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。
 
许家窑人类化石，被发现于河北省张家口市阳原县侯家窑村西侧的长形沟，地质时代推断为晚更新世较早时期，距今10.4万年到12.5万年之间。
 
此次报道的个体，为许家窑11号化石标本，属于一个成年人的双侧顶骨中后部残片。这件标本有一个不同寻常之处：骨壁后方有一个很明显的、两厘米左右的异常穿孔。这一不同寻常之处，吸引了研究人员的注意。在排除了创伤等其他原因后，鉴定结果显示，穿孔为一种罕见的巨顶孔病症。巨顶孔病，是先天形成的血管系统异常，许家窑11号标本是首次在更新世古人类中发现的巨顶孔病例。
 
文章第一作者吴秀杰对《中国科学报》记者说，这一缺陷虽然没有导致个体死亡，但是却可能导致次生的神经系统异常。“这位患有先天缺陷的个体，能够存活到成年，说明当时的人类很可能是群居在一起。”
 
根据吴秀杰介绍，现代人群中也存在巨顶孔病例，发病率为1/25000，临床医学及DNA分子生物学研究结果发现，巨顶孔患者具有家族遗传性，是基因突变导致的。
 
据统计，目前在世界上发现的、保存有顶骨中后部的、晚更新世早期古老型智人化石，一共只有25例，因此这种极其罕见疾病的出现，实在是令人惊奇。
 
近年来，从更新世古人类化石中，相继发现一系列的生长发育异常、退行性病变、创伤等病例，如骨膜炎、脑水肿、关节松弛症、脆骨症、侏儒症、软骨症等20余种。这些异常或病变有些是后天病理因素导致的，有些则是先天缺陷遗传因素造成的，其中一些异常或病变即使在现代人群中，也极其罕见。
 
如果古人类的发病率与现代人相仿，那么在极其稀少的更新世古人类化石中发现这些病例的概率低到几乎不可能。
 
为什么更新世古人类异常病例的出现率这么高？这种高发病率说明了什么？
 
吴秀杰解释认为，这可能与更新世人群的近亲交配有关，从尼安德特人和晚更新晚期人类埋藏学上的证据显示，更新世人群内部的遗传关系是非常密切的。小群体、高密度近亲交配的结果是：人口出现高比例的先天异常或疾病。
 
2011～2012年，吴秀杰在美国《国家科学院院刊》等国际期刊先后发表过两篇论文，介绍了13万年前的广东马坝人和许家窑5号、8号、12号头骨上的创伤痕迹，证实更新世古人类之间曾经发生过激烈的暴力行为。
 
综合几年来的观察研究结果，吴秀杰推测，在更新世，特别是距今10万年到20万年间，古人类成员复杂：直立人、古老型智人、尼安德特人、早期现代人交叉出现在这个阶段。因此，在这一时期中，由于激烈的生存竞争、近亲交配导致的先天疾病等，导致一些弱势群体逐渐走向绝灭或被替代。
 
此项研究得到了中国科学院和国家自然科学基金委员会的大力支持。（来源：中国科学报 洪蔚）