Nature新研究确定自闭症早期迹象

　　

生物通报道  来自Marcus自闭症中心、亚特兰大儿童医疗中心和埃默里大学医学院的研究人员，发现了在生命的最初几个月出现的自闭症迹象。研究人员采用眼球追踪技术追踪出生婴儿至3岁时，检测了婴儿看待以及对社会信息做出反应的方式。随后被诊断为自闭症的患儿显示从2个月时起对于他人眼睛的注意力下降。

研究对分别具有低自闭症谱系障碍风险和高自闭症谱系障碍风险的两组婴儿进行了追踪。高风险婴儿已有一个年长同胞被确诊罹患自闭症，这使得该名婴儿罹患这种疾病的风险增高了20倍，而低风险婴儿的一级、二级和三级亲属中均无人罹患自闭症。

“通过从出生开始追踪这些婴儿，密切观察其前6个月，我们收集了通常能看到明显症状之前的大量数据，”研究的主要作者Warren Jones说。临床医生团队对孩子进行了纵向评估，在他们3岁时证实了诊断结果。随后研究人员分析了来自这些婴儿最初几个月的数据，鉴别出了能够将诊断为自闭症的婴儿与没有获得这一诊断的婴儿区分开的因素。他们的研究发现令人感到惊讶。

合作研究者、Marcus 自闭症中心主任Ami Klin 博士说：“我们发现后来被诊断为自闭症的婴儿，从2个月直至24个月时，对于他人眼睛的注意力稳步下降。差异甚至在头6个月内就相当明显，这具有深远的意义。第一，这些结果揭示了在6个月之前就已经出现的、可测量、可识别的差异。第二，我们观察到眼睛注视随着时间下降，而非完全丧失。这两个因素有可能导致未来的早期干预策略发生重大的转变。”

研究人员谨慎地表示，他们观察到的并非肉眼可见，而是需要专门的技术以及在几个月的时间内对于儿童发育进行反复检测。

Jones 说：“可以肯定的是，父母不应该认为不借助技术他们就能够看到些什么。如果婴儿碰巧没有时刻注视他们的眼睛，他们不应该为此感到担忧。我们利用了非常专业的技术，通过让婴儿观察社会互动非常特殊的情景，随着时间检测发育差异。”

在宝宝能够爬行或走路之前，他们通过观察世界，注视他人的脸、身体、眼睛以及物体来仔细探索这个世界。这种探索是婴儿发育自然且必要的部分，它为大脑生长创造了条件。

这项研究的重要意义在于揭示了社会功能缺陷的早期形成。尽管这些结果表明后来被诊断为自闭症的婴儿在2-6个月时对他人眼睛的注意力已经下降，但对他人眼睛的注意似乎并没有完全丧失。如果能够早期识别这些婴儿，就可能根据眼接触的水平进行更成功的干预。眼接触在社会互动和发育中起着重要的作用，在这项研究，眼接触水平下降最快的婴儿在以后的生活中缺陷也最严重。这一早期发育差异使得研究人员获得了对于未来研究的一项重要认识。

Jones 说：“研究表明自闭症的遗传学是非常复杂的。有可能有数百个基因与之相关，每个都只在一小部分病例中起作用，以不同的方式在不同的个体中提高了风险。当前的研究结果揭示了遗传多样性有可能以一种方式被转换为生命极早期的缺陷。我们的下一步是针对更多的孩子扩大研究，将眼球追踪检测与基因表达和脑发育检测相结合。”

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

Attention to eyes is present but in decline in 2–6-month-old infants later diagnosed with autism

Deficits in eye contact have been a hallmark of autism1, 2 since the condition’s initial description3. They are cited widely as a diagnostic feature4 and figure prominently in clinical instruments5; however, the early onset of these deficits has not been known. Here we show in a prospective longitudinal study that infants later diagnosed with autism spectrum disorders (ASDs) exhibit mean decline in eye fixation from 2 to 6 months of age, a pattern not observed in infants who do not develop ASD. These observations mark the earliest known indicators of social disability in infancy, but also falsify a prior hypothesis: in the first months of life, this basic mechanism of social adaptive action—eye looking—is not immediately diminished in infants later diagnosed with ASD; instead, eye looking appears to begin at normative levels prior to decline. The timing of decline highlights a narrow developmental window and reveals the early derailment of processes that would otherwise have a key role in canalizing typical social development. Finally, the observation of this decline in eye fixation—rather than outright absence—offers a promising opportunity for early intervention that could build on the apparent preservation of mechanisms subserving reflexive initial orientation towards the eyes.