我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法

湖南省妇幼保健院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。

　　

一滴尿液可同步筛查6大类生物标志物与250余病种

 
【科学网 成舸 通讯员 史公军 李俞辰报道】记者日前从湖南省妇幼保健院获悉，该院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。据文献检索，该方法的许多技术环节与指标在国际上尚无先例。
 
据统计，世界上已知的小儿遗传性代谢性疾病多达500余种，可通过尿液检测与分析的约在百种左右，国内仅为35至50种。此前国际上最先进的第四代尿检技术仅可检测约150项生物指标，且主要集中在有机酸类标志物。
 
在湖南省重大条件平台项目支持下，王鷁超率研究人员克服了离子源易污染、质谱峰杂峰多、胺类、a-酮酸与a-醛酸难以被检测等第四代技术的难题，使检测的灵敏性和特异性大幅提高。由于可从尿液中检出1-甲基或3-甲基组氨酸等极难检测出的低丰度生物标志物，专家认为这一“复杂生物基质微量样本预处理新技术”已将尿液检测技术推进至第五代水平。
 
中国工程院院士周宏灏表示，运用该技术开展小儿代谢性疾病早期筛查，对控制、防治和促进小儿全面健康具有重要意义，湖南省妇幼保健院在技术研发、平台建设和临床服务上已跻身世界前列。