中国医学科学院Nature Genetics揭示冠心病新易感位点

　　

生物通报道  近日来自中国医学科学院北京协和医学院、国家人类基因组北方研究中心、上海交通大学、生物芯片国家工程研究中心等40多家机构的研究人员通过全基因组关联研究发现了4个全新的冠状动脉病（coronary artery disease）易感位点。相关论文于7月1日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

来自中国医学科学院北京协和医学院的顾东风教授为这篇文章的通讯作者。长期从事心血管流行病学、病因学和人群防治研究。发表包括新英格兰医学杂志在内的SCI收录论文160余篇。牵头的“中国心血管疾病发展趋势和防治策略研究”等获得“国家科技进步奖二等奖”2项；“中华医学科技进步一等奖”、“中华预防医学会科技进步一等奖”各1项。为新世纪百千万人才工程国家级专家，卫生部有突出贡献中青年专家。

冠状动脉疾病又称作冠心病（coronary heart disease）是指由于脂肪沉着堆积在冠状动脉内膜细胞内并导致血流阻塞的疾病。在两条主要冠状动脉的大分支中，脂质沉积逐渐扩散，这个过程称为动脉粥样硬化。形成的粥样斑块凸向动脉管腔，是动脉管腔狭窄。当冠状动脉发生梗阻时，心肌发生缺血（血供不足），则可导致心肌损害。冠状动脉疾病是目前世界上导致人类死亡的头号杀手，极大地影响人们的身体健康、生活品质以及寿命。无论男女，在更年期后都会有患上该种疾病的风险。

为了阐明冠状动脉病发生发展的内在原因，寻找早期检测和诊断的生物标记。在这篇文章中，研究人员利用全基因组关联研究策略，首先对6,534名受试者（其中包括1,515名冠状动脉病患者，以及5,019名未患该病的对照个体）的基因组DNA进行了全基因组遗传变异关联分析，在随后的研究中进一步对另一组2,6932名受试者（其中包括15,460名名冠状动脉病患者，以及11,472名对照个体）的进行了验证。确定了 rs2123536 、rs1842896 、rs9268402 和 rs7136259 等4个染色体区域遗传变异是导致冠状动脉病发生的易感因素。

新研究鉴定出了4个与冠状动脉病相关的新的遗传区域，这些结果为推动对冠状动脉发生发展机制的认识，同时也为冠状动脉病的预防和治疗提供了潜在的靶点。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

Genome-wide association study in Han Chinese identifies four new susceptibility loci for coronary artery disease

We performed a meta-analysis of 2 genome-wide association studies of coronary artery disease comprising 1,515 cases and 5,019 controls followed by replication studies in 15,460 cases and 11,472 controls, all of Chinese Han ancestry. We identify four new loci for coronary artery disease that reached the threshold of genome-wide significance…

作者简介：

顾东风

中国医学科学院北京协和医学院教授、美国中华医学基金会杰出教授，博士生导师。中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院、心血管病研究所，副院所长。循证医学部和群体遗传学研究室主任。先后毕业于南京医科大学和北京协和医科大学研究生院，分别在美国（1990－1992）、加拿大（1997）和英国研修（1999－2000）。长期从事心血管流行病学、病因学和人群防治研究。先后承担大规模前瞻性“全国高血压调查随访研究”、国家“十一五”科技支撑计划：“代谢综合征的发病趋势和综合控制研究”等，以及心血管遗传流行病学等项目。发表包括新英格兰医学杂志在内的SCI收录论文160余篇。牵头的“中国心血管疾病发展趋势和防治策略研究”等获得“国家科技进步奖二等奖”2项；“中华医学科技进步一等奖”、“中华预防医学会科技进步一等奖”各1项。

国际心血管流行病学与预防学会常务理事、中国人体健康科技促进会副会长；中国高血压联盟理事、中国医师协会心血管内科分会常委等。国际杂志：Journal of Hypertension杂志，Human Genetics 杂志等3个国际杂志编委；中华预防医学杂志、中华健康管理学杂志和中国循环杂志副主编；中华心血管病杂志等5项杂志编委。卫生部疾病预防控制专家（慢性病）委员会、卫生部心血管病防治专家委员会专家成员；国家基本公共卫生服务项目专家组成员。为新世纪百千万人才工程国家级专家，卫生部有突出贡献中青年专家。