两大机构利用测序新技术发多篇文章

　　

生物通报道：来自英国牛津大学糖尿病，内分泌代谢研究中心以及威康信托基金会（Wellcome Trust Centre）人类遗传学项目组的研究人员采用测序新技术，分别发表了两项重要的研究成果：外显子分析研究发现了糖尿病与代谢疾病相关的遗传变异，以及找到了与心肌梗死相关的候选基因。

这些研究由牛津大学两大研究机构与Population Genetics公司合作完成，Population Genetics公司主要致力于通过多组个体基因组的同步分析，生产可加速大规模群体研究的产品。诺贝尔奖得主Sydney Brenner是这家公司的联合创始人。

在第一项研究中，来自牛津糖尿病，内分泌代谢研究中心的Mark McCarthy教授领导了这项研究，他们利用千人基因组中的DNA样品，分析了12个基因的74个外显子，从中找到了与糖尿病和代谢疾病有关的遗传关联。这项研究采用了Population Genetics公司的GenomePooling技术，能在整个群体中，同时进行包含多基因，和DNA不连续区域的测序，这种方法也可以检查到个体的表达水平。

这项研究也响应了美国NIH的一项倡议——创建一项NIHR BioResource 志愿者工作，用于绘制基因型和表型。

第二项工作由威康信托基金会人类遗传高通量基因组主任David Buck领导，研究组利用Reflex workflow，分析了3000个样品，从中找到了与心肌梗死有关的候选基因的基因变异。目前这一研究组还与另外一项欧洲合作项目：Procardis研究组合作，开展冠状动脉疾病分子机子里的研究。

其中采用的Reflex方法能用于测序大群体中的长连续区域，这样就可以找打与表型有关的基因变异。

研究人员认为，这些研究技术能通过识别人类常见疾病有关的候选基因变异，有效验证研究假设，这样有利于研究成果向临床的转化。

牛津大学糖尿病，内分泌代谢研究中心是一所集临床、科研与教学为一体的糖尿病、内分泌及代谢的研究机构，现任主席是Rury Holman。Holman教授以主席或联合主席身份，主持了多项2型糖尿病防治领域的研究。自1997年英国糖尿病前瞻性研究(UKDPS)启动以来，Holman 教授一直担任主要研究者。

牛津大学威康信托基金会是英国最大的慈善基金会之一，致力于提高公民和动物的健康福利事业。威康基金是英国最大的生物医药研究赞助者之一，也是世界最大的生物医学研究基金之一，与美国的霍华德·休斯医学研究所（Howard Hughes Medical Institute，缩写：HHMI）相比拟。

（生物通：万纹）

原文检索：

A genome-wide approach accounting for body mass index identifies genetic variants influencing fasting glycemic traits and insulin resistance.
Nat Genet. 2012 May 13;44(6):659-669. doi: 10.1038/ng.2274.

A simple method for analyzing exome sequencing data shows distinct levels of nonsynonymous variation for human immune and nervous system genes.
Freudenberg J, Gregersen PK, Freudenberg-Hua Y.
PLoS One. 2012;7(6):e38087. Epub 2012 Jun 6.