自闭症专家齐聚深圳 探讨前沿研究新课题

自闭症研究结合基因测序新势力

　　

2012年4月17日，为了让社会各界人士从科研角度了解自闭症研究现状，让国内自闭症康复机构了解国际自闭症科研和宣传工作的先进经验，同时促进自闭症社会组织与科研机构之间的互助合作，深圳华大基因研究院（以下简称“华大基因”）、壹基金联合全球最大的自闭症宣传机构-自闭症之声(Autism Speaks)在华大基因举行壹基金蓝色行动系列活动之“2012年自闭症遗传与流行病学研讨会暨自闭症研究项目发布会”。

当日，亚太地区自闭症研究领域享有声誉的专家、医疗工作者、相关单位负责人、相关项目负责人等齐聚一堂，就自闭症研究领域中的最新研究成果及其将来新型有效疗法的开发等问题进行深入探讨，以此让各界人士了解和认识国际自闭症研究现状和发展趋势，同时为中国大陆、香港乃至全球的自闭症工作者提供一个交流的平台。

中国科学院北京生命科学研究院、美国自闭症之声、中南大学湘雅医学院、复旦大学附属儿科医院、华大基因等合作单位对自闭症研究项目进行了介绍，并汇报了第一阶段的项目进展。

华大基因新闻发言人杨碧澄说，“10000个自闭症基因组研究计划”将对来自2000个自闭症家庭的约10000个人的基因组进行研究，华大基因预计在2-3年内完成所有测序和分析，目标是找到导致自闭症这种终身发育障碍疾病的遗传标记和风险基因。

据了解，“10000个自闭症基因组研究计划”是由美国自闭症之声、杜克大学、匹兹堡大学、多伦多大学、中国科学院北京生命科学研究院、中南大学湘雅医学院、复旦大学附属儿科医院和深圳华大基因研究院联合国内外多家科研院校开展的针对自闭症遗传学和基因组学研究的国际项目。

通过完成这个项目，能够更好地了解、发现绝大多数自闭症儿童患有自闭症的原因。这些发现将迅速应用于对自闭症儿童的早期临床诊断和家庭的产前筛查，并将会成为了解自闭症的病理生理学和开发有效治疗手段极为关键的一步。此项目得到的全基因组序列信息，将是自闭症研究和遗传学研究领域中非常宝贵的资源。同时，此项研究将为全世界儿童的健康幸福成长，带来深远的影响。

研讨会上，中南大学夏昆教授、中国科学院北京生命科学研究院孙中生、美国杜克大学姜永辉等国际顶级专家及华大基因核心项目组金鑫等分别就《自闭症遗传与流行病学研究》、《自闭症遗传学研究》、《自闭症临床遗传学和神经生物学研究》、《自闭症新一代测序的国际协作》等作专题报告。

华大基因相关负责人介绍，自闭症，又称孤独症，是一种毁灭性的神经系统失调导致的发育障碍。在美国，每88个孩子中，就有1个孩子患有自闭症，而在其他国家也极大可能有类似的发病情况，自闭症被认为是目前世界范围内影响儿童的最严重的公共健康问题之一。

壹基金相关负责人告诉记者，2011年7月，壹基金启动海洋天堂计划，致力于为自闭症、脑瘫与罕见病儿童提供康复与治疗救助，提高机构专业管理能力，并积极推动特殊残障儿童福利保障的立法。2012年4月2日是第五个世界自闭症关注日，壹基金携手大福基金、腾讯公益慈善基金会、招商银行首次在中国发起“壹基金蓝色行动—关注自闭症儿童”大型倡导活动。行动发起至今，全国超过40个城市参与，100多家自闭症康复机构参与，数百万人参与各种线下线上活动，以各类蓝色活动进行关注自闭症儿童。

据悉，此次活动是华大基因与壹基金在自闭症的基因研究与公益项目上的首度携手，随着相关自闭症项目的继续研究与开展，后续将会有更多研究成果发布，对于自闭症儿童、自闭症家庭及社会这些研究将具有不可估量的社会价值和深远的意义。