众多专家学者共同探讨产前诊断与植入前诊断新技术

2012年1月14日，由深圳华大基因研究院主办的“产前诊断与植入前诊断新技术研讨会”在深成功召开。在此次会议上，产前诊断领域的专家们分别结合各自医疗单位的临床研究情况，详细介绍了关于产前诊断及植入前诊断技术的最新研究进展及存在的问题。

　　

2012年1月14日，由深圳华大基因研究院主办的“产前诊断与植入前诊断新技术研讨会”在深成功召开。华大基因主席杨焕明院士、中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇院长、美国康奈尔大学医学院许康朴教授、浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷凤院长、北京协和医院妇产科刘俊涛教授、华大基因执行院长王俊教授以及来自全国31家医疗单位的产前诊断和胎儿医学专家参加了此次研讨会。

会议首先由王俊教授致欢迎词，他表示非常高兴能有机会与奋站在一线的临床医生及专家共同探讨一些能够造福老百姓的科研项目。随后，王俊教授简要介绍了华大基因所取得的成就及其于近年所参与的一些与人类健康相关的重大项目，如国际千人基因组计划、万人自闭症基因组项目、1%丹麦人基因组计划、人体肠道微生物基因组研究计划(MetaHIT)等。其中，王俊教授重点强调了单基因遗传病的基础研究及临床应用，他指出华大基因于2010年5月启动了千种单基因疾病研究计划，到目前为止已开展64种单基因遗传病的临床检测服务，如地中海贫血基因检测项目已成功检测5500多例，另有89种单基因遗传病检测项目正在研发中。

在此次会议上，产前诊断领域的专家们分别结合各自医疗单位的临床研究情况，详细介绍了关于产前诊断及植入前诊断技术的最新研究进展及存在的问题。其中，浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷凤院长在介绍“促进生殖健康的技术体系”时指出目前我国每年约有1800万的新生儿，出生缺陷率约占出生人口总数的4%-6%，新生儿死亡率约3.1%，出生缺陷占新生儿死亡率30%以上。为此我国每年用于出生缺陷的费用超一百亿元，给家庭和社会带来巨大的经济负担。因此，如何降低新生缺陷儿的出生率和提高出生人口质量已成为广大民众和政府关注的焦点。她表示，希望科研人员能够尽快研发出快速、准确、无创及性价比高的新技术，为提高人类健康水平做出更多贡献。

来自美国康奈尔大学医学院的许康朴教授介绍了“植入前遗传学诊断技术（PGD）的发展趋势”，他指出，植入前遗传学诊断技术作为孕前检测技术，与孕后的无创性产前诊断技术能够形成很好的互补，如此便能更加有效地检测出胎儿是否患有遗传性疾病。拥有中国"试管婴儿之母"之称的卢光琇教授则结合中信湘雅生殖与遗传专科医院的研究实例，详细介绍了产前诊断和植入前诊断技术的优劣势，包括产前影像学检测、单细胞全基因组扩增——SNP技术和基于低覆盖度的基因检测技术等。

此外，华大基因生育健康中心负责人王威向大家介绍华大基因目前提供的生育健康临床应用项目，其中包括基于母体外周血的无创胎儿染色体非整倍体基因检测、基于低覆盖度基因组测序的遗传病检测等。她指出，华大基因早在2008年开展无创基因检测项目的研发，建立了规范的实验流程和严格的质控体系。2010年底华大基因率先在国内开始该项目的初步临床应用工作，到目前为止已与国内三十余家医院展开合作。

最后由北京协和医院刘俊涛教授主持，就无创胎儿染色体非整倍体基因检测等新技术如何开展大样本临床试验，如何建立临床规范和技术标准等议题进行了热烈讨论。

此次会议为产前诊断与植入前诊断研究领域的专家学者们提供了一个良好的交流平台。与会专家均纷纷表示各种疾病的临床检测均依赖于大量数据的临床积累和统计分析，因此大家倡议全国产前诊断与胎儿医学领域专家一同携手，共同完善产前筛查、产前诊断及辅助生殖体系，更好地让尖端科技惠及大众，服务民生。