续写Science年度科学突破 解析基因交换

　　

生物通报道：Science去年底公布的年度十大科学突破包括合成生物学、尼安德特人基因组、HIV预防、外显子组测序/罕见疾病基因、分子动力学模拟、下一世代的基因组学、RNA的重新编程和大鼠的回归。其中尼安德特人基因组在去年完成的第一个版本的测序，使我们第一次能够发现将我们与其它所有生物区别开来的基因特征，具有重要意义。近期来自瑞士日内瓦大学，伯尔尼大学等处的研究人员又获得了这一领域的最新研究成果：尼安德特人与人类的基因交换新发现。这一研究成果公布在PNAS杂志上。

群体间基因交换的情况并不少见，比如近期就有研究人员证实猪流感病毒已与甲流病毒发生基因交换，这种病毒基因交换导致基因从一个物种跃迁至另一个物种，并互相交换基因形成新病毒。物种间的基因交换将对于这些物种的进化具有巨大的影响。

之前的研究曾显示非非洲人群基因组的2%到3%可能来自尼安德特人，这与传统的版本“走出非洲”的人类进化模型不同。为了能搞清楚其中的真相，在这篇文章中，研究人员收集了现代法国人和中国人的DNA样本，并进行分析，结果发现在大多数情境中，尼安德特人和现代人之间杂交繁殖的成功率很可能不到2%。也就是说尼安德特人和人类只有很罕见的杂交繁殖的情况，这或者是因为他们不常交配，或者因为他们的交配不常产生有繁殖力的后代。

研究人员利用一种计算机模型根据不同水平的杂交繁殖估计了可能在现代人身上存在的尼安德特人世系的数量。该模型模拟了从5万年前开始现代人从非洲东北部扩展开来之后尼安德特人和人类的可能的冲突。

他们发现即便是稍微大一点的成功率也会导致尼安德特人和人类基因组发生高程度混合。不同的尼安德特人基因特征应该存在于欧洲人和亚洲人中间，这是由于在这些人群分离之后的两个独立的基因混合事件。研究人员认为，这些结果提示人类与尼安德特人杂交繁殖是有限的，这与此前线粒体DNA的研究结果相符。

2010年Science年度科学突破——尼安德特人基因组

一个国际性的研究团队对尼安德特人（Neandertal）的基因组序列进行了测定。他们所用的是在克罗地亚的一个洞穴中发现的来自3个尼安德特人骨头的一个药片大小的骨粉样品。

获得第一个版本的尼安德特人的基因组测序完成了人们的一个长期以来的梦想。我们第一次能够发现将我们与其它所有生物区别开来的基因特征，其中包括那些在进化上距离我们最近的亲族。

（生物通：万纹）

原文摘要：

Strong reproductive isolation between humans and Neanderthals inferred from observed patterns of introgression

Recent studies have revealed that 2–3% of the genome of non-Africans might come from Neanderthals, suggesting a more complex scenario of modern human evolution than previously anticipated. In this paper, we use a model of admixture during a spatial expansion to study the hybridization of Neanderthals with modern humans during their spread out of Africa. We find that observed low levels of Neanderthal ancestry in Eurasians are compatible with a very low rate of interbreeding (<2%), potentially attributable to a very strong avoidance of interspecific matings, a low fitness of hybrids, or both. These results suggesting the presence of very effective barriers to gene flow between the two species are robust to uncertainties about the exact demography of the Paleolithic populations, and they are also found to be compatible with the observed lack of mtDNA introgression. Our model additionally suggests that similarly low levels of introgression in Europe and Asia may result from distinct admixture events having occurred beyond the Middle East, after the split of Europeans and Asians. This hypothesis could be tested because it predicts that different components of Neanderthal ancestry should be present in Europeans and in Asians.