厦大、南方医科大权威杂志联合发表领先成果，获国际关注

　　

生物通报道  近日来自厦门大学、南方医科大学等8家机构的科研人员联合在国际分子诊断学权威刊物Journal of Molecular Diagnostics（分子诊断杂志）上发表了题为“A Melting Curve Analysis–Based PCR Assay for One-Step Genotyping of beta-Thalassemia Mutations: A Multicenter Validation”（ 基于熔解曲线分析的PCR方法用于beta-地中海贫血突变的一步法分型：多中心验证）的研究论文，引起了国际同行的关注。

来自厦门大学生命科学学院的李庆阁教授和南方医科大学的徐湘民教授为这一文章的共同通讯作者。南方医科大学的熊符以及厦门大学的青年教师黄秋英博士并列文章的第一作者。

在这篇文章中，作者们描述了一个大规模多中心临床研究，涉及广东和广西六家医院共1024个病例，对一种新型beta-地中海贫血突变检测试剂进行了系统评价。研究结果从灵敏度、特异性、操作简便性等方面都充分证明了新试剂的先进性。

同期出版的杂志为上述论文专门配发了评论文章，来自美国华盛顿大学医学院的两名血液病权威专家高度评价了该文的价值，认为“这是一个分子诊断学检测真实评价的出色例子(This study is an excellent example of a real-world validation of a molecular diagnostic test)”，认为所采用的技术“超越了beta-地中海贫血本身，可以广泛用于其它基因突变的筛查，如引起乳腺癌BRCA基因和引起囊性纤维化的CFTR基因”。两位作者还特别肯定了这一新型技术的低成本和高通量，并期待未来更多的应用。

Journal of Molecular Diagnostics是美国分子病理学学会的唯一官方刊物，由美国研究病理学会出版。该杂志仅为极少数重要论文配发评论文章，且均由主编特邀国际知名专家撰写。上述评论文章是该刊本年度迄今唯一一篇。论文发表后，国际基因组领域的著名网站Genome Web通过电子邮件采访了作者，并于7月27日以“中国研究团队开发beta-地中海贫血基因熔解曲线检测技术”为题，对论文结果以及相关研究进行了详细报道。报道发出后，随即在西方多个生物医学网站获得转载。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

A Melting Curve Analysis–Based PCR Assay for One-Step Genotyping of β-Thalassemia Mutations:

The increasing number of disease-causing mutations demands a simple, direct, and cost-effective diagnostic genotyping technique capable of detecting multiple mutations. This study validated the efficacy of a novel melting curve analysis–based genotyping assay (MeltPro HBB assay) for 24 β-thalassemia mutations in the Chinese population. The diagnostic potential of this assay was evaluated in 1022 pretyped genomic DNA samples, including 909 clinical cases of β-thalassemia minor or major, using a double-blind analysis in a multicenter validation study. Reproducibility of the assay was 100%, and the limit of detection was 10 pg per reaction. All 24 β-thalassemia mutations were accurately genotyped, and β-thalassemia genotypes were correctly determined in all 1022 samples, yielding overall sensitivity and specificity of 100%. The concordance rate was 99.4% between this assay and the reference method. It was concluded that the MeltPro HBB assay is useful for reliable genotyping of multiple β-thalassemia mutations in clinical settings and may have potential as a versatile method for rapid genotyping of known mutations because of its high throughput, accuracy, ease of use, and low cost.

作者简介：

徐湘民

男，1958年7月出生。现任南方医科大学遗传学教研室主任、教授、博士生导师。主持国家杰出青年基金、国家自然基金等各级科研课题17项, 总经费600万元。发表研究论文46篇，其中国际期刊11篇。参编专著2部。获国家科学技术进步三等奖一项，军队科学技术进步二等奖一项，广东省丁颖科技奖一项。 医学遗传学教研室主任 广东省“产前诊断和遗传病诊断技术中心”副主任 博士生导师 国家杰出青年基金获得者 中国遗传学会理事

李庆阁

1988年毕业于武汉大学化学系，1994年获厦门大学理学博士学位，1994-1996厦门大学生命科学学院讲师，1996年至1997年，在日本昭和大学药学部和日本九州大学工学部访问研究，2000年9月至2002年8月在美国公共卫生研究所访问研究。1996-2002，厦门大学生命科学学院副研究员，2002-至今，厦门大学生命科学学院教授，博士生导师，厦门大学分子诊断课题组负责人，分子诊断教育部工程研究中心负责人

主要研究领域：

从事分子诊断学的基础和应用研究，致力于分子诊断学新技术和新方法研究，注重开发先进的具有自主知识的多个层次的平台型技术，用于重大危害疾病的诊断和现有技术难以实施的疾病诊断。目前主要包括基因诊断和免疫诊断两个研究方向。