Nature报道华大基因测序技术进展

　　

生物通报道：上周出版（7月28日）的Nature杂志以“Genome giant offers data service”为题，报道了深圳华大基因在基因组测序服务技术上的新进展：华大基因宣布将在今年计划推出生物云计算服务，希望通过产品创新，更好地满足各大科研机构及生命科技行业对信息能力的需求。届时用户可以通过互联网远程操作进行测序数据的处理，随时随地获取生物信息分析资源。

据报道，由于DNA测序技术成本的下降幅度远远高于测序数据存储成本，云计算已成为基因组学研究领域中的一个日趋重要的工具或服务。目前一般的研究实验室均缺乏存储、计算资源和处理当前庞大基因组数据的技术，华大基因提供的云计算服务将为此难题提供一个解决方案。就目前而言，华大基因的云计算服务主要应用于全基因组组装。

在未来，可提供其他生物信息分析软件，如搜寻基因组中的单核苷酸多态性位点，寻找基因组中重复或缺失的大片段等。在国际上，华大基因并不是唯一一个开展云计算服务的测序中心，但华大基因将测序服务与内部云计算相结合，突出了其“一站式”服务的优势。

（图片来源：Nature新闻）

除此之外，近期华大基因还接连在多份重要期刊上发表了新成果，比如研究人员采用新一代测序技术获得的全基因组组装的短片段构建了一个亚洲人和一个非洲人详尽的结构变异图谱，为人类基因组结构变异检测提供了一种新方法——基于全基因组组装的结构变异检测，该方法与其他检测方法相比具有性价比高、速度快等优点。据称，该方法可检测到1-50kbp范围内不同长度的结构变异，包括插入、缺失、倒置、基因重排等。

在这个研究中，研究人员在亚洲人和非洲人的个人基因组组装区域共检测到27万多个结构变异，并对这些变异进行了验证，结果表明，该方法具有高准确度的特点。同时，研究人员还对这些结构变异的特性和生物学作用相关方面进行了研究。为了推断结构变异在人群中的频率分布，研究人员对106个“千人基因组计划”（1000  Genomes  Project）中的个体进行了基因组结构变异的统计，发现与SNPs相比，SVs一般呈现出更强的负向选择，证明其比SNPs具有更强的个体特异性。SVs的高度特异性将有助于研究人员进行人类表型差异研究。

华大基因的这项研究还发现，基于基因组重测序构建的相关图谱在准确度上还是会有所偏差，所以研究人员建议在以后的人类基因组研究工作中，最好能够进行基于从头组装的全基因组研究，这样会使研究结果更加准确及可靠，尤其是医学基因组及相关领域的研究。

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原文摘要：

Genome giant offers data service

The world's largest DNA-sequencing outfit is looking to the clouds. The BGI (formerly the Beijing Genomics Institute) this month announced plans to roll out its cloud computing capabilities, which it hopes will help it to dominate bioinformatics in the same way it does the world of sequencing