****国际权威期刊发表遗传学研究新成果

　　

生物通报道 近日来自中国医学科学院北京协和医学院、兰州大学基础医学院和美国南加州大学等研究机构的研究人员在新研究中发现一种染色体异常能导致全身毛发过度生长，即俗称的“毛人”。新研究发现将有助于开发抑制毛发过度生长的新疗法，也可能帮助找到秃顶的新疗法。这一研究成果发表在新一期《美国人类遗传学期刊》（the American Journal of Human Genetics）杂志上。

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领导这一研究的是来自中国医学科学院北京协和医学院的张学教授。其早年毕业于中国医科大学临床医学专业，2007年受聘为北京协和医学院“****特聘教授”。近年来主要研究方向包括遗传病致病基因的识别和功能研究，以及遗传病基因诊断及应用研究。

“毛人”是一种罕见的遗传疾病，学名为先天性多毛症。男性患者整个脸部、包括眼睑以及上半身长满毛发，而女性全身都长满毛发。

在新研究中，张学等中方研究人员在为中国一个家庭进行检查时，首先发现了这种导致毛发过度生长的遗传现象。随后美方研究人员也在一个墨西哥家庭中发现了类似的遗传现象。
 
在中方的研究中，张学等人首先发现患者的5号染色体有一段插入了X染色体。在这一成果的启示下，美方研究人员发现，墨西哥患者X染色体的相同部位被4号染色体的一段插入。
 
研究人员解释说，当X染色体被其他染色体的“外来”DNA序列插入时，位于X染色体上的某个基因可能被“激活”，从而刺激毛发生长，导致先天性多毛症。他们认为，与毛发生长有关的SOX3基因可能起到了关键作用。
 
早些时候，科学家发现先天性多毛症属家族隔代遗传，其症状可能多代以后才重复出现。美方研究人员帕特尔说，刺激毛发生长的遗传信息很可能一直存在于基因组中，不过没有表达。如果进一步的研究能证实插入某段序列可以激活基因、刺激毛发生长，未来人们可望据此寻找治疗秃顶和遏制毛发过度生长的新方法。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

X-Linked Congenital Hypertrichosis Syndrome Is Associated with Interchromosomal Insertions Mediated by a Human-Specific Palindrome near SOX3

X-linked congenital generalized hypertrichosis (CGH), an extremely rare condition characterized by universal overgrowth of terminal hair, was first mapped to chromosome Xq24-q27.1 in a Mexican family. However, the underlying genetic defect remains unknown. We ascertained a large Chinese family with an X-linked congenital hypertrichosis syndrome combining CGH, scoliosis, and spina bifida and mapped the disease locus to a 5.6 Mb critical region within the interval defined by the previously reported Mexican family. Through the combination of a high-resolution copy-number variation (CNV) scan and targeted genomic sequencing, we identified an interchromosomal insertion at Xq27.1 of a 125,577 bp intragenic fragment of COL23A1 on 5q35.3, with one X breakpoint within and the other very close to a human-specific short palindromic sequence located 82 kb downstream of SOX3. In the Mexican family, we found an interchromosomal insertion at the same Xq27.1 site of a 300,036 bp genomic fragment on 4q31.2, encompassing PRMT10 and TMEM184C and involving parts of ARHGAP10 and EDNRA. Notably, both of the two X breakpoints were within the short palindrome. The two palindrome-mediated insertions fully segregate with the CGH phenotype in each of the families, and the CNV gains of the respective autosomal genomic segments are not present in the public database and were not found in 1274 control individuals. Analysis of control individuals revealed deletions ranging from 173 bp to 9104 bp at the site of the insertions with no phenotypic consequence. Taken together, our results strongly support the pathogenicity of the identified insertions and establish X-linked congenital hypertrichosis syndrome as a genomic disorder.

作者简介：

张学教授

1986年毕业于中国医科大学临床医学专业。1989年获医学硕士学位；1994年获医学博士学位，同年破格晋升为教授；1998被聘任为遗传学专业博士生导师；曾在日本国立癌中心研究所癌基因研究部研修，美国宾西法尼亚大学医学院遗传学系做博士后，美国哈佛大学医学院/麻省总医院做博士后，美国哈佛大学口腔医学院任Visiting Assistant Professor。现任中国医科大学细胞生物学研究所所长（兼），中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室主任（兼）。中国医学科学院基础医学研究所—北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任，中国医学科学院北京协和医学院院校长助理。

研究方向：
1. 遗传病致病基因的识别和功能研究；2. 遗传病基因诊断技术及应用研究

主要业绩：

承担过国家863、973和科技攻关等重大课题，获得过国家自然科学基金高技术探索项目、面上项目、杰出青年科学基金和重点项目，还主持了教育部高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划项目和美国NIH R03项目等科研课题。迄今为止，以第一作者或与他人合作共发表论文130余篇（其中美国SCI收录25篇，被引700余次）。培养博士后2人，博士研究生11人，硕士研究生5人。
主要学术成果是：1.发现肝癌中RB1基因突变失活。首次以全面、可信的证据确定RB1基因在肝癌发生和发展过程中的作用，第一次证明蛋白免疫组织化学染色法检测抑癌基因失活更敏感、可靠。论文在《Cancer Research》发表，被SCI引用130次。2.发现侯选抑癌基因p73新的多态和双等位基因表达现象。论文发表在《Cancer Research》，被SCI引用50次。3.发现V型并指（趾）症和一新型短—并指（趾）综合征的致病基因，论文在《American Journal of Human Genetics》上发表。研究成果曾获辽宁省自然科学一等奖及教育部中国高校科学技术奖（自然科学二等奖）。

学术任职：
现任中国遗传学会理事兼人类和医学遗传委员会副主任、中华医学会医学遗传学分会副主任委员兼学术秘书、北京医学会理事兼医学遗传学专业委员会主任委员。担任《中华医学遗传学杂志》、《遗传学报》、《遗传》、《中华儿科杂志》、《医学分子生物学杂志》和《国际遗传学杂志》编委。