新一代测序技术新手手册

作为生命科学领域的“圈内人”，如果你还不知晓近期基因组测序的飞速发展，那你就实在太out了。。。这项技术在短短5年时间里，从一种令人仰望的高端技术变成了实验室里的常规操作，实力确实不可小窥。然而由于这一领域的发展速度飞快，因此一些新接触的实验人员可能会感到茫然无措。幸运的是，目前已经有了一些免费的，或者说是低成本的多元化工具，以及活跃的用户群，可以帮助我们解决其中的一些问题。

　　

生物通报道：作为生命科学领域的“圈内人”，如果你还不知晓近期基因组测序的飞速发展，那你就实在太out了。。。这项技术在短短5年时间里，从一种令人仰望的高端技术变成了实验室里的常规操作，仅仅就去年一年时间，这项技术就应用到了千人基因组计划、人类微生物计划这两项重要的研究项目中，识别了大量孟德尔遗传疾病相关的基因，比如朱伯特综合症（Joubert Syndrome），米勒费雪综合症（Miller Syndrome），还破解了苹果，虱子，以及前段时间侵袭海地的霍乱弧菌的基因组，实力确实不可小窥。

这项技术，正如贝勒医学院人类基因组测序中心的资深研究人员Michael Metzker所说的那样，“从某种角度上来说，就像是PCR的早期阶段”。然而由于这一领域的发展速度飞快，因此一些新接触的实验人员可能会感到茫然无措：虽然这些研究人员都具有实体测序实验操作经验，但是如何处理获得的庞大数据是一个巨大挑战。

进行基因组研究的一条法则就是每一块花在测序硬件上的铜板都必需有同等信息数据上的回报，像美国哈佛和MIT的Broad研究院，或者英国的Sanger研究院这样的大型研究所中的研究人员也许对此并不是很在意，但是对于一般的科研人员来说，在基础设备和试剂之外的花销常常是超出预算的。

幸运的是，目前已经有了一些免费的，或者说是低成本的多元化工具，以及活跃的用户群，可以帮助我们解决其中的一些问题，包括大部分新手都会提的一个问题——从那儿开始？以下的这些测序专家会从这一最常见的新手问题开始，一一帮助我们解答疑惑。

注释：

千人基因组计划

“国际千人基因组计划”自2008年启动，旨在绘制迄今为止最详尽、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。这一国际合作计划的主要发起者和承担者包括英国的Sanger研究所，中国的深圳华大基因研究院（BGI Shenzhen），以及美国的国立卫生研究院（NIH）下属的美国人类基因组研究所（NHGRI）。

人类微生物计划

人类微生物组计划是人类基因组计划的延伸，它研究的重点是通过元基因组学的方法研究人体内（表）的微生物菌群结构变化与人体健康的关系。 　　

人体内有两个基因组，一个是从父母那里遗传来的人基因组，编码大约2.5万个基因；另一个则是出生以后才进入人体、特别是肠道内的多达1000多种的共生微生物，其遗传信息的总和叫“微生物组”，也可称为“元基因组”，它们所编码的基因有100万个以上。两个基因组相互协调、和谐一致，保证了人体的健康。因此，在研究基因与人体健康关系时，一定不能忽略共生微生物基因的研究。 　　

人类基因组计划在2003年完成以后，许多科学家已经认识到解密人类基因组基因并不能完全掌握人类疾病与健康的关键问题，因为人类对自身体内存在的巨大数量的，与人体共生的微生物菌群几乎一无所知。人体内微生物细胞的数量是人体内细胞数量的10倍，初步的研究显示其所含基因数目的总和是人类基因组所含基因数目总和的100倍。但是，由于传统微生物学研究方法的局限，对生活在自己体内的95%以上的微生物没有任何研究数据。

朱伯特综合症（Joubert Syndrome）、米勒综合症（Miller Syndrome）

Joubert Syndrome患者因小脑蚓部（cerebellar vermis）和脑干部分发育不良或畸形，而有程度不一的病症出现；包括缺乏肌肉控制力、呼吸过强（hypernea）、眼睛和舌头运动异常、和肾脏方面等问题。病症的严重程度不一可能因基因修饰者的存在而影响疾病严重和表现程度。Miller Syndrome是指轴后面骨发育不全。

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