全球科研领袖奖得主于军发布新研究成果

　　

    生物通报道  近日，在中国科学院北京基因组研究所副所长、中国科学院基因组科学与信息重点实验室主任于军研究员的指导下，该重点实验室博士生王大鹏通过对人类千人基因组计划数据的比较分析，进一步证实了两种DNA组分特殊效应在人类基因组中的存在，使该研究组延续十几年的小内含子基本功能和进化机制研究获新进展。相关学术论文在《PLoS ONE》杂志发表，并且被GenomeWeb网站推荐为每日精选（Daily Scan）。

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    于军教授早年毕业于吉林大学，现任中国科学院北京基因组研究所副所长。其是人类基因组计划中国部分的主要负责人之一，也是中国超级杂交水稻基因组计划的主要发起人和学术负责人之一。 2002年于军博士与杨焕明博士、斯蒂芬•戈夫曾一道荣获《科学美国人》评选的首届年度全球科研领袖奖。

    内含子是真核基因组的重要和必需组成部分，并且它在mRNA的加工、选择性剪接和核外运输等过程中发挥着精确且复杂的作用。在基因组进化研究中，尽管内含子并没有像编码区域一样受到足够的重视，但越来越多证据表明内含子和它们的序列受到潜在功能相关的自然选择作用。

    在这篇文章中博士生王大鹏等的发现：出现在长度范围为88-124nt上的小内含子的删除/插入比值要高于50-86nt；另外，出现在GC含量（鸟嘌呤和胞嘧啶所占的比例）小于65%的小内含子上的删除/插入比值要高于GC含量大于65%的。进一步发现这两种效应可以在某种程度上得以区分但是并不能完全独立存在。这可能是因为一些GC富集的小内含子在长度上受到较弱的纯化选择，而在GC含量方面受到了较强的正选择。

    该研究结果表明，在不同人类群体中，小内含子的长度和GC含量都受到某种自然选择（适应性选择或者负选择）的作用而保持在最适值附近。这些结果为“突变力”模型提供了证据：偏离最适合长度值的小内含子更容易发生插入删除突变。区别于在果蝇中发现的“选择力”模型，揭示了脊椎动物这一分支中小内含子的进化动力学特性，强调了小内含子的潜在的功能重要性，为后续的各物种小内含子功能研究的实验和生物信息研究奠定了理论基础。

（生物通：何嫱）

作者简介：

于军，1956年3月出生。1983年毕业于吉林大学生化专业，1984年获CUSBEA奖学金赴纽约大学（New York University）医学院就读，1990年获生物医学科学博士学位。1993年加盟华盛顿大学（University of Washington）分子生物技术系。1997年起回国工作，与杨焕明、汪建、刘斯奇等先后组建中国科学院遗传与发育生物学研究所人类基因组中心、华大基因研究中心、杭州华大基因研究发展中心、国家生物信息系统工程中心、中国科学院北京基因组研究所。目前任基因组所副所长，并被聘为基因组所、浙江大学沃森基因组科学研究院、中国科学院计算技术研究所和中国农业大学的教授和博士生导师。

于军在博士学位研究期间发现、克隆和定名了一类新的膀胱表皮特异膜蛋白，Uroplakins (膜板块蛋白)，共发表相关论文十余篇。1993年与黄家树博士共同建立“多酶全解物理图谱”制作技术，并将该技术用于“人类基因组计划”的大规模DNA测序实践。1997年起研究基因组学基本理论和生物信息学方法，提出一系列基因组学基本概念，指出人类基因组中的“所谓‘垃圾’DNA实际具有重要生物学意义”。1998年开始基因多态性和单核苷酸多态性(SNP)研究，发现一类基因的低频率（<10%）多态性可能是基因产物的适应性造成。1998年起主持了“腾冲泉生热孢菌基因组计划”，“人类基因组计划北京部分（1%计划）”和“中国杂交水稻基因组计划”等测序工作。因其杰出的贡献，2002年分别被香港求是科技基金会授予“求是杰出科技成就集体奖”及《科学美国人》杂志评选为首届年度全球科研领袖之一，2003年度获中国科学院杰出科技成就奖（集体奖）。