人类基因组研究主管《Nature》点评测序发展

　　

生物通报道：这周出版的《Nature》杂志封面是一只点亮的灯，而这盏灯发出光芒的灯丝则是人类基因组的DNA双螺旋结构……，今年是人类基因组草图公布后的第十个年头，来自美国国立卫生研究院人类基因组研究所NHGRI的主管：Eric D. Green等人著文“Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside”，描绘了基因组测序的未来蓝图，也提醒基因组测序还需要更多的成绩才能实现真正的成功。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析，这一计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。2000年6月人类基因组工作草图完成。

近年来随着基因组测序技术的迅猛发展，基因组测序也越来越受到了科学家们的再次重视，然而也有越来越多的科学家们认识到单独用基因测序来了解人类疾病是不够的，因为一些遗传变异也会和其他致病基因互相反应，在不同病人身上造成完全不同的症状，因此需要更深入的分析，来了解测序结果和对应病症之间的生物相关性。

比如近期来自美国杜克大学医疗中心的一项新研究发现基因测序虽然重要，但其能解决的问题有限。还必须对病人变异基因的相关功能进行检测，并结合生理学、细胞生物学、生物化学及其他学科，才能透彻而全面掌握疾病相关情况。

研究人员针对一类名为“纤毛运动障碍”的疾病展开了分析，他们对控制纤毛的关键基因TTC21B进行了测序。尽管许多基因变异和人类的两种功能紊乱疾病——肾病和窒息性胸廓发育不良有关，但大部分DNA测序都无法确定是哪种基因变异。研究人员利用斑马鱼模型中测试了这些变异（它们的许多基因都和人类相似），结果发现TTC21B基因对人类纤毛运动障碍的致病变异贡献率约为5%。

这项研究表明遗传变异也会和其他致病基因互相反应，在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的，要掌握测序结果和对应病症之间的生物相关性，功能性检测必不可少。

原文摘要：

Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside

There has been much progress in genomics in the ten years since a draft sequence of the human genome was published. Opportunities for understanding health and disease are now unprecedented, as advances in genomics are harnessed to obtain robust foundational knowledge about the structure and function of the human genome and about the genetic contributions to human health and disease. Here we articulate a 2011 vision for the future of genomics research and describe the path towards an era of genomic medicine.