Science，Nature聚焦癌症最新突破

　　

生物通报道：抗击癌症是多年来科学家们的一个重要努力方向，近期在癌症机理方面获得了两项重要的成果，分别发表在Nature和Science杂志上。

第一篇文章发表在Nature杂志上，来自来自英国桑格研究院，新加坡国立癌症中心等处的研究人员利用大规模外显子组测序技术，在透明肾细胞癌中发现了第二个经常发生突变的基因（第一个为VHL），这一成果将帮助研究人员了解肾癌的发展机理，并开发出新的治疗手段和早期诊断方法。

肾癌（carcinoma of kidney）又称肾细胞癌，这种疾病无论体积大小，约80%的患者早期可无任何症状，只是在普查和因其他原因作体格检查或B超检查时才被发现其肾脏有占位病变或触摸到腹部包块，因此经常容易被人忽略。随着现代生活压力，以及环境等各方面的原因，肾癌的发病率也在逐渐增加。

在这篇文章中，研究人员对257个病例展开的研究发现，当中有多达88个病例身上出现PRBM1变异的情况。在这之前被确认最常出现变异的是两个分别名为VHL和SETD2的基因。这一PBRM1基因是转录调控中所涉及的SWI/SNF复合物的一个成员，在约40%的病例中发生突变，被认为是发挥了肿瘤抑制基因的功能。一项小鼠转位子筛选研究中发现PBRM1曾被发现是胰腺癌中一个假定存在的癌症基因。因此根据这些研究成果，研究人员将PBRM1明确地认定为一个主要癌症基因。

PBMR1基因可保持某些细胞的结构井然有序。它的失活可导致一些分子异常生长为癌症，但是科学家们并不清楚这一基因为何损坏或被关闭。

研究人员通过一年的时间，采用了先进的大规模外显子组测序技术，发现在大约四成的肾癌患者身上都可发现变异的PBRM1基因，研究人员希望通过鉴别这一基因，在未来将能找到可对肾癌造成致命一击的治疗手段；或是通过识别与该基因突变相关的生物标记来找到早期诊断方法。

研究也显示，这三个变异的基因主要集中在3号染色体，这对病人不利。接下来研究方向将从原本研究基因的直线排序，深入到基因染色体层面出现的化学变化。

另外一篇文章中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员获得了胰腺癌的最新成果——他们辨别出一些新的基因，当其发生特定变异时，胰腺神经内分泌肿瘤的危害程度相对下降。

胰腺癌是一种严重的致命性癌症，患病五年内病逝的患者高达95%。据美国癌症学会数据，每年美国的胰腺癌确诊患者将近3.7万人，死亡人数达到3.4万。其中多数病例属于恶性腺瘤。胰腺神经内分泌肿瘤仅占胰腺癌的5%，较容易治疗，且病症较轻，大约40%的病人患病10年後仍未过世。

在这篇文章中，研究人员发现了一些新的基因，当其发生特定变异时，胰腺神经内分泌肿瘤的危害程度相对下降。研究人员认为出现此类基因变异的病人生存的时间较其他形态变异的病人生存时间长出一倍。这是一项癌症新的分子生物学学观点，对于解析胰腺癌的致病机理具有重要意义。

（生物通：万纹）