Nature揭示白癜风的病因

佛罗里达大学科学家们在6号的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上发表了他们的研究成果，在论文中他们描述了他们如何在白癜风患者中找到与人体免疫反应相关的10个基因的变异。

　　

    生物通报道  白癜风是一种常见的多发的色素性皮肤病，该病以局部包括面部、颈部和四肢或泛发性色素脱失形成白斑为特性。著名流行天王迈克尔杰克逊就曾被报道患有此病。近日来自佛罗里达大学的科学家证实在人体天然防御中发挥作用的几个基因的微小变异与白癜风的发病有关。

    科学家们在6号的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上发表了他们的研究成果，在论文中他们描述了他们如何在白癜风患者中找到与人体免疫反应相关的10个基因的变异。正常免疫反应是对人体有益的事情，但是对于白癜风患者，免疫系统明显防卫过当，从而破坏了生成色素的黑素细胞导致皮肤变白。

    在本研究中科学家们发现了导致白癜风的发生和进展的多个细胞信号途径，使得研究人员能够更全面地了解该疾病，并为开发新的疾病治疗指明了方向。

   “白癜风是由环境因素和遗传因素共同作用引起的一种复杂的疾病，”佛罗里达大学分子遗传学和微生物学系教授、遗传学研究所和表观遗传学中心的成员Margaret "Peggy" Wallace说：“也许有大量治疗该疾病的靶点存在。我们所做的就是找到白癜风的信号途径，并通过阻断他们来治疗白癜风。这或许是实现白癜风个体化用药的一个方向。”

    根据国家关节炎、肌骨骼和皮肤疾病研究所的统计在美国有100到200万白癜风患者。流行天王迈克尔杰克逊曾终其一生对抗这种疾病。除了皮肤生成白斑，白癜风还可以导致头发变白或是口腔黏膜颜色改变。一些白癜风患者甚至患有其他的自身免疫性疾病。

   “由于对生命没有威胁性，白癜风并没有得到足够的重视，”病理学、免疫学及实验医学的副教授、医学院从事研究所教育的副院长Wayne McCormack说：“但事实上它对于患有此病的人们有着巨大心理影响。我们生活在以貌取人的社会，任何在外貌上看起来异常的人尤其是孩子有可能会因此而感到自卑和不安。”

   由美国科罗拉多州大学医学院人类医学遗传计划的负责人Richard Spritz领导的研究小组通过将1500个患有白癜风的患者的基因组与健康人士进行对比鉴定了可增加白癜风发病风险的基因。研究人员证实在T细胞和其他免疫杀伤细胞中调控基因表达和功能的Fox基因家族与此疾病相关。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文出处
Nature Genetics 42, 576 - 578 (2010) Published online: 6 June 2010 | doi:10.1038/ng.602

Common variants in FOXP1 are associated with generalized vitiligo

Ying, Stanca A Birlea, Pamela R Fain, Christina M Mailloux, Sheri L Riccardi, Katherine Gowan, Paulene J Holland,
Dorothy C Bennett, Margaret R Wallace, Wayne T McCormack, E Helen Kemp, David J Gawkrodger, Anthony P Weetman, Mauro Picardo, Giovanni Leone, Alain Taïeb, Thomas Jouary, Khaled Ezzedine, Nanny van Geel, Jo Lambert, Andreas Overbeck& Richard A Spritz tract
In a recent genome-wide association study of generalized vitiligo, we identified ten confirmed susceptibility loci. By testing additional loci that showed suggestive association in the genome-wide study, using two replication cohorts of European descent, we observed replicated association of generalized vitiligo with variants at 3p13 encompassing FOXP1 (rs17008723, combined P = 1.04 × 10−8) and with variants at 6q27 encompassing CCR6 (rs6902119, combined P = 3.94 × 10−7).