贝勒基因组中心利用罗氏NimbleGen外显子组捕获技术用于人类疾病研究

贝勒医学院人类基因组测序中心已基于罗氏NimbleGen外显子组捕获技术建立其目标富集的人类疾病研究的标准化流程。该基因组测序中心将在未来的两年中对5000份外显子组样本进行测序，以找出多种人类疾病的遗传变异，并会利用NimbleGen SeqCap EZ Exome（液相外显子组序列捕获）及NimbleGen外显子组定制设计作为外显子序列捕获的首选方法。

　　

2010年8月3日

麦迪逊，美国和彭茨贝格，德国

贝勒医学院人类基因组测序中心（BCM-HGSC）已基于罗氏NimbleGen外显子组捕获技术建立其目标富集的人类疾病研究的标准化流程。该基因组测序中心将在未来的两年中对5000份外显子组样本进行测序，以找出多种人类疾病的遗传变异，并会利用NimbleGen SeqCap EZ Exome（液相外显子组序列捕获）及NimbleGen外显子组定制设计作为外显子序列捕获的首选方法。

贝勒基因组测序中心将对15种以上疾病进行研究，包括脑癌、肝癌、胰腺癌、结肠癌、卵巢癌、膀胱癌、心脏病、糖尿病、自闭症以及其他遗传疾病，以更好地理解致病突变以及突变对疾病的影响。这些研究均获得来自于美国国立卫生研究院(NIH)和其他研究机构的多项国家项目基金的支持。通过与罗氏NimbleGen合作，贝勒医学院人类基因组测序中心（BCM-HGSC）已建立并优化了与下一代测序平台相配合的高通量外显子组捕获流程。该测序中心已对2000例样本进行序列捕获及测序，其中约有1000例样本的测序是基于外显子序列捕获技术而进行的。

由于绝大部分已知的致病突变发生在人类基因组的编码区，即外显子，因而对外显子进行测序能够使研究人员将重点集中在这极为重要的1％的基因组上，并更有效地识别对许多遗传疾病有显著影响的遗传变异。比起全基因组测序，外显子组测序能够使研究人员能够对更多生物样本以更低的成本以及更短的时间进行分析。这一点对于癌症研究尤其至关重要，因为异质性肿瘤组织测序往往需要很深的测序，而NimbleGen这一目的序列富集方法首先使之在经济层面能够得以实现。

贝勒基因组测序中心主任Richard Gibbs博士这样说：“我们通过与罗氏NimbleGen的科学家们积极合作，开发了这一优化的捕获方案。”他还表示，“NimbleGen外显子组序列捕获技术的不同配置有很高的性能表现，并将对人类疾病的研究产生深远的影响。”

罗氏NimbleGen是第一家提供序列捕获及外显子序列捕获的厂商。自2008年罗氏推出NimbleGen序列捕获2.1M外显子组芯片并大获成功以来，全球的研究人员已通过此款序列捕获芯片对成千上万的外显子组进行测序。罗氏随之在2009年底推出的EZ 外显子组序列捕获，提供液相的工作流程，传承NimbleGen高质量的目标序列富集，并为各种项目提供灵活的可扩容性。了解序列捕获方面的更多技术进展>

在近期Genome Biology上发表的科研成果表明，贝勒基因组测序中心及罗氏NimbleGen科学家们利用这款液相外显子组序列捕获技术，仅需3Gb的原始测序数据便能发现高于95%的杂和型单碱基突变。在这项研究中，科学家们将NimbleGen液相外显子组序列捕获技术与多种高通量测序技术平台相结合应用，成功有效地在人全基因组范围内对蛋白编码区域进行重测序。

“罗氏NimbleGen致力于为全球研究人员提供最好的外显子组捕获技术”，罗氏NimbleGen市场副总裁表示，“我们相信像由贝勒人类基因组测序中心这样的领先研究机构开展这些研究项目将有助于我们对许多缺失的遗传疾病信息有更深入透彻的理解，这也将对未来的疾病诊断和治疗带来一大突破。”

欲了解更多有关罗氏Nimblegen，请访问www.nimblegen.com获取信息。

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