新测序技术将带来医学新天地

　　作为协助绘制人类基因图谱的研究人员，弗朗西斯 柯林斯（Francis  Collins）直到去年夏天才腾出时间测试了自己的基因，而测试结果让他十分意外。

他是二型糖尿病易感体质——这个结果是这位身材修长的美国国家人类基因组研究院(NHGRI)前任院长以前从未想到的。目前提供基因图谱测试的有Navigenics、23andMe和DecodeMe这三家公司，它们对每名顾客的收费都在几百美元。

“这三家公司我都试了，因为我想看看结果是不是一样，”  他说，“三份结果都显示，我的糖尿病风险比较高。”

得知这一消息後，柯林斯努力减去了25磅体重。但他却认为这种测试并不是特别有用，至少目前是这样。他说：“实际上，目前最好的参照是你的家族史，而这不会花费你一个铜板。”

不过，基因组领域的研究和成果应用可谓方兴未艾。有些专家认为，基因组学即将迎来“黄金时代”。基因密码能告诉你罹患癌症、糖尿病或心脏病的机率，并预测哪些药物对你有用。然而耗资30亿美元的人类基因组跨国计划虽然早在10年前就完成了第一期，但直到现在也还没有什麽特别重大的成果。

柯林斯表示，真正艰难的工作才刚刚开始。

在某种意义上，这个领域被自己的成就所拖累。企业竞相制造那些“标准设备”，供生物技术实验室现场为顾客的全部基因进行排序之用，企业之间的竞争已经使得基因排序的成本下降。但NHGRI现任院长埃里克 格林（Eric  Green）称，基因组测序制造了“信息海啸”，让科学家的大脑和计算机不堪重负。

但令研究人员惊讶的是，人类拥有的基因数相对较少，只有2.05万，而老鼠拥有3万个，水稻则拥有5万个。对人类来说，多数最重要的信息都保存在此前被称作“垃圾DNA”的基因代码中。这些“垃圾DNA”占到人类基因代码总数的三分之二。

生物银行

在伦敦西部的英国生物银行，许多志愿者在参与一项可能有益于自己的子孙後代的实验。他们自愿捐出自己的DNA和医疗档案，并接受跟踪检测，直至死亡。

这些志愿者的年龄在40岁到69岁之间。研究者之所以选定这个年龄层进行研究，是因为这个年龄阶段的人用不了太长时间就可能患上癌症、关节炎、糖尿病、心脏病和痴呆。

如今已有约45万名英国人自愿通过英国国民健康服务体系(NHS)，接受匿名的DNA测序和健康情况跟踪检测。

主要研究人员罗里 柯林斯（Rory  Collins）说，只有通过调查大规模的样本，科学家才能知道生活方式因素是如何与众多稀有的基因变异相互作用，导致常见病的发生。

中国和瑞典等国家也成立了生物银行，但将各种因素进行最全面考量的当属英国生物银行。

基因和癌症

过去的十年是制药产业的最艰难时期。药品开发者和投资者面临的问题之一是，知识越多，针对病症的解决办法就越复杂。

但如今，在癌症这个关键的疾病领域，更加便宜、更加快捷的基因排序技术带来了曙光。

很多癌症患者最担心的事情之一就是，手术没能完全切除癌细胞，使得癌症复发。患者只能等待肿瘤长得足够大，以便能被成像设备检测出来。

这种情况可能很快就会有所改观。一项基于基因的测试能搜索到患者血液中肿瘤细胞的DNA踪迹，这项技术也许很快就能起到给医生预警的效果。

约翰霍普金斯大学的波特福格斯坦（Bert  Vogelstein）博士说：“这只能通过所谓的新一代(基因)测序技术实现。”

这种测试方法利用了全基因排序技术的最新成果。Illumina  Inc  和Life  Technologies Corp等公司的机器如今可以在几个星期的时间里绘制出患者的全部DNA图谱，花费只要5,000美金，与耗资30亿美元、历经13年完成的首个人类基因图谱不可同日而语。

福格斯坦说，成本的下降意味着，在两年内，一般人就可能支付得起这种血液测试。而耶鲁大学医学院的基因学专家理查德.里夫顿（Richard  Lifton）预计，在未来两年内，科学家就能把所有主要的人类癌症基因排序工作完成。

“这将确定出我们以前所不知道的一些影响癌症发生的新基因，”  里夫顿说，“这将十分有助于新药的发明。”

一个崭新的产业即将诞生，它也许会让科学家们大吃一惊。