拷贝数变异（CNVs）检测的新方法

　　

纽约，冷泉港实验室乔森纳副教授领导实验小组开发出一种鉴别基因变异数敏感准确的方法。这种方法在基因组研究提前在线发布，此方法是应用DNA测序技术来寻找人群中个体基因拷贝数变异的基因区域。此方法可以用来鉴别较大范围的拷贝数变异，大小变异均可，这种方法使得研究人员可以准确获得个体全部基因组的信息。

拷贝数变异区域即不同个体基因组拷贝数目改变的区域。这些变异曾经被认为是异常，健康人群中很少发生。此项研究是冷泉港Michael 教授以及Sebat博士于2004年发现的，基因克隆数变异现在被认为是人类基因组变异的一种主要途径基因克隆数变异的鉴别方法已被证实是发现鉴别人类疾病基因风险因素的重要方法。

基因测序技术发展迅速。目前我们面临的重大挑战是如何从众多数据中获取准确基因信息的方法。其中最大的问题是基因克隆数变异的检测。Sebat与Seungtai的冷泉港实验室与阿尔伯特爱因斯坦医学院的Kenny教授共同发展了一种测定基因区段克隆数的新方法，此方法的基础是一系列的基因序列定位图。当对多个个体进行比较时，可方便的鉴别出克隆数不同的区域。

这种新方法应用早期的基因探针技术可鉴别出较小的结构突变。此方法具有重要意义是因为基因克隆数目突变的基因片段长度小于5000碱基对。此方法可以用来检测复杂基因序列中经常发生的基因重排等。

新方法的建立是及时的。千人基因组计划开始于2008年，是一个国际协作性的计划，计划希望对不同地区不同种族的2000个体进行基因测序并研究人类的遗传变异。Sebat小组与其他研究团队一起对其数据进行整理及分析。

此项革新可以优化基因组测序中结构变异的检测方法，使得导致疾病的克隆数目变异的检测方法更加灵敏。