时经20年 Science文章发现新技术

　　

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生物通报道：来自波士顿大学，和美国国立卫生研究院的研究人员组成的研究小组发展了一种能通过DNA三维结构分析解析人类基因组功能区域的新方法，这种称为topographical approach（图谱学方法，生物通译）的方法拓展了大家更为熟悉的DNA四碱基序列方法。这一研究成果公布在Science杂志上。

领导这一研究的是波士顿大学化学教授Thomas D. Tullius博士，Tullius博士早在20年前就开始探索描绘人类基因组结构的方法。

人类基因组已于2003年上半年宣告测序完毕，这一时经13年的测序计划获得了估计约30,000个基因，但是其中仅有2％的核酸序列是已经知晓功能的，还有将近98％的DNA序列的功能未知。

为了了解这些基因的功能，世界上许多实验室都进行了相关的研究，但是成效不显著。在这篇文章中，研究人员首先锁定了和功能基因邻近的非编码区，将特定DNA序列与36种哺乳动物的核酸序列进行比对——这36种哺乳动物包括小鼠，大象，黑猩猩和兔等。研究人员对核酸的DNA构型，沟槽（groove），翻转和突起进行了深入分析，结果发现大约12％的人类核酸序列窜咱演化过程的变化，并且还发现虽然有些基因区域并不一致，但是存在相同的构型特征，这说明这些区域很可能具有相同的基因功能。

除此之外，研究人员还发现这些DNA构型的特征具有重要的意义，因为通过单核苷酸多态性SNP数据库的比对，研究人员发现一些比如囊性纤维性变病(cystic fibrosis)，老年痴呆症，以及心血管疾病患者的基因中的这些序列存在结构特征改变了的突变。这也就是说利用这些结构特征，也许可以预防，或者治疗这些疾病。

（生物通：万纹）

附：人类基因组测序正式宣告完成

现在，所有生物学家都可以查看人类的遗传密码了。除了难以洞察的区域，99％的人类基因组已经测序完毕。根据当前的技术，这些碱基序列已经最大程度排列出来。同样，这个新序列图比两年前公布的人类基因组序列草图的价值要大得多，研究人员不仅可以更容易地找到基因，而且可以还可以找到帮助调控基因活动的DNA片段。

人类基因组测序国际联盟10年前就开始开展人类基因组的测序工作，当时的测序还处于萌芽阶段。1998年，赛莱拉基因组公司宣称其将第一个完成人类基因组测序后，整个测序进程大大加速。2001年，赛莱拉和国际联盟于同时公布了它们的序列草图，在全世界引起极大反响。虽然那时已有90％的碱基已知，但相当一部分顺序还有证实，还有许多缺口存在。只有国际联盟担负起填补缺口这项更为艰巨的任务，确保所有识别出的碱基都按顺序排列。

人类基因组测序国际联盟的领导人、美国国家人类基因组研究院主任弗朗西斯·柯林斯博士昨天隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，准确性比预期的高10倍。人类基因组计划的所有目标全部实现。

这样，由美、英、日、法、德和中国科学家经过１３年努力共同绘制完成了人类基因组序列图，在人类揭示生命奥秘、认识自我的漫漫长路上又迈出了重要的一步。

在美国，人类基因组测序完成的宣布是在马里兰州Bethesda举行的纪念DNA双螺旋发现50周年庆典的一部分。参与人类基因组计划的有全世界数百名科研人员，包括5个中心。但现在，人类基因组计划提前两年完成，只剩下那些难以估定的区域如着丝点和DNA长重复序列等。虽然国际联盟还没有确定人类基因组中基因的数目，但据估计约有30,000个。

有了人类基因组序列图在手，研究人员可以了解许多东西，如DNA的特性对基因功能有何影响等。而且，随着其它动物的基因组也被测序，将会有许多生物学问题被阐明，耶鲁大学的细胞生物学家Tom Pollard说。处于这些理由，向国际联盟致敬。