我国精神分裂症研究取得重大突破

　　

精神分裂症(schizophrenia)是以基本个性改变，思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。精神分裂症是精神病中最常见的一组精神病，美国六个区的调查资料显示，其年发病率为0.43‰～0.69‰，15岁以上为0.30‰～1.20‰(Babigian,1975)，我国部分地区为0.09‰，根据国际精神分裂症试点调查(IPSS)资料，18个国家的20个中心，历时20多年调查3000多人的调查报告，一般人群中精神分裂症年发病率在0.2‰～0.6‰之间，平均 0.3‰(Shinfuku,1992年)。

 

近期，我国科学家深入研究精神分裂症的基因机制，来自中科院上海生科院营养所贺林研究组，中国科学院昆明分院昆明动物所宿兵组，中国科学院遗传与发育学生物研究所李巍组分别在国际顶级刊物上发表高水平文章。

 

中科院宿兵组研究成果

中国科学院昆明分院昆明动物所“引进国外杰出人才”宿兵实验室的博士生罗雄健通过与云南省精神病院的合作，对506例病人和672例健康对照的遗传学分析发现，位于5q22—23染色体区域中的一个单核苷酸多态位点同中国人群中精神分裂症的发生相关。单倍型的分析结果进一步显示，5q22—23包含的三个基因（PDZ—GEF2，LOC728637  and  ACSL6）的区域同精神分裂症密切相关，易感单倍型在病人中的频率是正常人的2—10倍。同时，分子进化的分析表明，PDZ—GEF2在人类起源中发生了快速进化，证实了前人提出的人类精神分裂症的发生源于人类大脑功能相关基因在人类起源中受到正向选择而产生遗传负荷（Genetic  load）的假说。

 

 

该研究论文发表于国际知名医学遗传学刊物《医学遗传学杂志》（Journal  of  Medical  Genetics）上。

 

详细消息请见生物通前期报道http://www.ebiotrade.com/newsf/2008-8/2008825160925.htm

 

中科院贺林研究组

中科院上海生科院营养所贺林研究组与加迪夫大学、牛津大学、剑桥大学、上海交通大学、斯坦福大学等学术机构的科学家合作，运用最新的全基因组关联分析技术，通过对479名精神分裂症患者和2,937名正常对照的全基因组关联分析，以及基于16,726样品的重复验证和荟萃分析结果，首次发现ZNF804A基因与精神分裂症强烈的相关性（P<=1.61x10-7）。ZNF804A基因作为精神分裂症易感基因被发现，开创了精神疾病遗传学研究的全基因组关联分析时代。研究论文"Identification of loci associated with schizophrenia by genome-wide association and follow-up"发表在Nature Genetics上，引起国际学术界较大反响。

 

详细消息请见生物通前期报道：http://www.ebiotrade.com/newsf/2008-8/2008826163542.htm

 

 

中科院李巍研究组

9月5号，《Schizophrenia Research》刊登了来自中国科学院遗传与发育学生物研究所发育生物学中心的研究员李巍博士最新的研究成果。

 

 

李巍及其合作者以前的研究已证实sdy小鼠Dtnbp1基因的缺失突变，导致该基因编码的蛋白不表达(Li, et al. Nat Genet, 2003)，透射电镜观察发现sdy小鼠海马CA1区不对称突触中，突触小泡数量减少、体积变大, 表明DTNBP1参与突触小泡（被认为属于一类溶酶体相关细胞器）的发生。在此基础上，利用碳纤电极安培法，全细胞膜片钳等实验技术研究嗜铬细胞和海马神经元的胞吐现象，发现sdy细胞释放池减小、小泡释放动力学减慢。提示该蛋白在突触小泡的发生、小泡递质释放的启动和融合等突触前多个环节中起重要调节作用。该项研究是由北京大学周专实验室和李巍组合作完成的。该论文发表在今年5月26日的Journal of Cell Biology杂志上，并被该期杂志重点推荐，同时被Nature China选为中国神经科学领域Research Highlights进行报道。

详细消息请见生物通前期报道：http://www.ebiotrade.com/newsf/2008-9/200898170622.htm

 

（生物通 张欢）