6月冷泉港实验室推出两个精选新方法：分别用于分析基因组和植物细胞

　　

基因组分析法： 

2008年6月2日冷泉港报：人类基因组计划后时代推动了其他个体基因组拷贝序列测定的发展，令人惊讶的是大量的基因拷贝数和DNA序列在个体之间存在很大的差异。这些拷贝数变异（CNV）是产生生物多样性的主要原因，也是导致诸多遗传疾病的元凶。本月的冷泉港期刊Cold Spring Harbor Protocols将发表一种新的方法，用于检测拷贝数变异（CNV）。

拷贝数变异通过高通量的单核苷酸多态性方法（SNP）来进行基因分型，这是宾夕法尼亚拷贝数变异分析法（PennCNV）的操作使用说明，宾夕法尼亚拷贝数变异分析法是一种新的计算机控制的方法，它分析基因芯片中的数据来探测拷贝数变异的结果。这项方法在宾夕法尼亚的Maja Bucan的实验中发展起来，这个软件可以从下面的网站中免费获得(http://www.neuorgenome.org)。宾夕法尼亚拷贝数变异分析法将更全面的检测基因的变异并协助找出引起遗传疾病的原因。这项方法在冷泉港网站上可以免费下载。(http://www.cshprotocols.org/cgi/content/full/2008/7/pdb.top46).

关于CNV
脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）自我复制过程中出现的某些ＤＮＡ片段缺失或重复。这种缺失或重复导致ＤＮＡ片段发生变异，产生ＣＮＶ拷贝数变异。　
CNV与疾病的关联
科学家认为，ＣＮＶ不同会影响到基因的活动能力和抗疾病能力。　法新社报道说，由于某些缺失或重复的ＤＮＡ片段有时很长，使ＣＮＶ像蛋白质加工厂的秘密开关一样，对基因表现形式有重要影响。　科学家发现，人类已知的致病基因中，16％存在ＣＮＶ。这些与ＣＮＶ相关的疾病包括精神分裂症、牛皮癣、动脉硬化症、先天性白内障和普来德—威利综合征。　科学家说，他们先前认为基因片段出现单个核苷酸变异，导致人体出现肾脏疾病、帕金森症、早老性痴呆症、疟疾感染和人体免疫缺陷病毒（ＨＩＶ）感染等的看法或许并不完全正确，这些病症也可能源于ＣＮＶ。　

植物细胞分析法：

六月推出的第二种精选方法是用膜片钳技术（Patch Clamping）将拟南芥的细胞壁去除细胞膜维持完整的细胞体，精选的方法用于分析植物细胞膜内外离子浓度的变化，这是了解细胞内外部刺激的一个十分关键的步骤。在植物细胞内研究这些变化是十分困难的，主要因为植物细胞被细胞壁包围，细胞壁使得传统的技术很难介入分析。宾夕法尼亚大学的Sarah Assmann提供了一种新的方法，用于分离植物细胞的细胞壁并用测量细胞内外的膜电位的差异。这个新的方法可从下面的网站免费下载获得。(http://www.cshprotocols.org/cgi/content/full/2008/7/pdb.prot5014)

（生物通张欢编译）