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《自然》子刊：红细胞特有基因缺陷监控机制被发现
【字体： 大 中 小 】 时间：2007年08月13日 来源：生物通
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来自宾夕法尼亚州大学医学院的研究人员发现了一条能检测和选择性地清除红细胞中的缺陷性mRNA的特殊分子途径。其他的类似监督途径在许多细胞类型中都是以一种更为普通的途径运行的。了解了这种特殊的监督系统的工作原理能够帮助研究人员更好地了解地中海贫血症等遗传疾病。这项研究的结果发表在最新的《自然·结构和分子生物学》杂志上。
生物通报道：来自宾夕法尼亚州大学医学院的研究人员发现了一条能检测和选择性地清除红细胞中的缺陷性mRNA的特殊分子途径。其他的类似监督途径在许多细胞类型中都是以一种更为普通的途径运行的。了解了这种特殊的监督系统的工作原理能够帮助研究人员更好地了解地中海贫血症等遗传疾病。这项研究的结果发表在最新的《自然·结构和分子生物学》杂志上。
细胞形成的这种监控机制用于鉴定并破坏异常的RNA分子。细胞阅读RNA过程中的错误能导致产生一种异常的蛋白质，而这会导致细胞功能异常甚至死亡。RNA编译成蛋白时的错误会产生异常的蛋白，这最终导致细胞功能异常甚至死亡。
地中海贫血是一种由基因突变引起的疾病，这种突变使得细胞核糖体制造的蛋白质过长。地中海贫血的表现特征是血红蛋白产生数量不足。血红蛋白在血液中具有携带氧气的功能。研究小组分析这种突变存在于东南亚数百万人口中，并且是成人流产和疾病的一个主要致病因素。在这项新的研究中，研究人员证实核糖体“曲解”RNA并导致这种蛋白质不稳定的程度。
在过去的几年里，研究人员已经确定出了几条能够识别特殊类型的RNA突变监控途径。例如，文献描述最多的是一条能够识别无义突变的途径，这种突变导致一个RNA产生出比正常蛋白短小的蛋白质。杜氏肌肉营养不良症和囊肿性纤维化病都是由这种无义突变引起的。
在这篇新文章中，Stephen A. Liebhaber等人描述了只在红细胞中存在一种靶向RNA的监控途径。在所有细胞中都具有更为普遍的监控途径。这种特殊的监控途径是首次发现，并且意味着红细胞中有某些不同寻常的RNA状况需要处理。研究人员兴趣是希望知道这种特殊的监控系统如何在红细胞中工作。对这些信息的了解将促进人们对这些细胞如何产生高水平红血球以及该系统的缺陷是否导致遗传疾病、如何治疗等方面的研究。
而第一作者Jian Kong解释说，这种在组织水平上调节的监控途径还存在于其他高度特化的细胞中。对这种机制途径的了解将有助于了解更多类型的遗传疾病。
Liebhaber希望接下来能进一步研究这种监控为何只存在于红细胞中，以及如何在红细胞基因表达的对应步骤起作用。
地中海贫血症是一种遗传性的贫血病，由于患者自身制造血红蛋白的功能出现问题，以致无法生产红血球，出现长期溶血现象，形成贫血。此病症主要流行于地中海及其它热带和亚热带地区，故名为地中海贫血症。人体红血球的主要功能是把养份运送到全身所有组织，血红蛋白则是红血球内的重要元素。骨髓是制造红血球的器官，在长期贫血的刺激下，地中海贫血症病人的骨髓特别活跃，但却不能有效生产及放出红血球，于是含有不正常血红蛋白的红血球在人体内加速分解，但由于没有足够的红血球和血红蛋白，全身的组织便因没有足够的养份而不能正常操作，构成贫血现象。
根据临床病情的轻重程度，地中海贫血症又分为重型、中型及轻型。重症患者身体极度缺乏正常的血红蛋白，导致严重贫血，终身须依赖定期输血活命。轻型患者虽有遗传基因，但制造血红蛋白的功能只受轻微的影响，基本上健康不受影响。中型贫血症的病情介乎重型和轻型之间，贫血症状较轻型严重，但也没有明显的病征，身体正常发育，无需定期输血。地中海贫血症又有显性和隐性之分，一般隐性基因携带者病征不明显，如果婚前检查不严格把关，极有可能将病症基因遗传给下一代。如果夫妇一方携带患病基因，胎儿有百分之二十五的患病机率，夫妇双方都携带患病基因，胎儿的患病几率则高达百分之七十五。
地中海贫血症在中国是常见的遗传性血液病之一，患者主要分布在广东﹑广西和福建等省份，被世界卫生组织列为危害人类健康的六种常见疾病之一，保守估计全世界有近两亿人携带此病基因。
