国外著名杂志评述中国科学家重要研究成果

　　

生物通报道：人类有一个与学习和记忆相关的特殊基因突变体，这可以帮助我们理解人类是如何在智力与语言方面与进化上最接近的动物区分开来的。

这一研究发现来自中科院昆明植物研究所细胞与分子进化重点实验室（¹Key Laboratory of Cellular and Molecular Evolution）和昆明灵长类研究中心（Kunming Primate Research Center）。研究人员在对小鼠记忆和学习起关键作用的neuropsin II蛋白的基因：KLK8的研究过程中发现了一个表达丰度很高的新的剪切体，这一基因剪切的变化可能是导致人脑中产生新的蛋白质进而出现新功能的重要机制之一。这一研究成果公布在《Human Mutation》杂志上，著名的杂志《New Scientist》对其进行了报道。

这一研究的领导者是来自中科院昆明动物所的副所长，复旦大学客座教授 ，中科院“****”引进人才宿兵博士，其早年毕业于武汉大学，后于美国辛辛那提大学基因组信息中心作为助理教授开展了3年研究工作，现回到国内。在之前的研究中，宿兵博士还发现了一个快速进化的miRNAs家族，见重点实验室最新文章解析miRNA新家族。

原文摘要：
Published Online: 8 May 2007
DOI: 10.1002/humu.20547
A human-specific mutation leads to the origin of a novel splice form of neuropsin (KLK8), a gene involved in learning and memory
[Abstract]

Neuropsin是一种主要在大脑海马区表达的丝氨酸蛋白酶，其编码KLK8在不同的物种中是大致相似，但是在这篇文章中，研究人员发现KLK8剪切体在人类的近亲黑猩猩和黄猩猩（orangutan）以及其他非人灵长类中却没有表达，是一个人类大脑中特异表达的剪切体。进一步通过物种间的序列比较分析和细胞水平报告基因的实验，研究人员确定是人类neuropsin基因内含子中的一个胸腺嘧啶点突变导致了新的剪切体的产生，这一个小小的改变带来了巨大的影响：引起了45种额外的氨基酸的表达，从而导致人类neuropsin II与其它哺乳动物的neuropsin存在巨大差别。

同时研究人员将黑猩猩neurospin基因的相应位置突变为人类的序列后，黑猩猩的基因在报告基因实验中也会表达人类特有的新剪切体，从而说明这一在人类进化中产生并在人群中固定下来的突变是导致人类大脑中产生neuropsin基因新剪切体的原因。

来自密歇根大学的进化生物学教授张建之（Jianzhi Zhang，音译）表示，“如果（neuropsin）的新形成能加强学习和记忆能力，这真是激动人心的一个发现。”
（生物通：张迪）

附：
宿兵

中国科学院知识创新工程比较基因组学学科带头人； 中科院“****”引进人才，理学博士，研究员，博士生导师；中科院昆明动物研究所细胞与分子进化重点实验室主任；美国辛辛那提大学助理教授；复旦大学生命科学院客座教授；从事灵长类比较基因组学及现代人类起源和迁徙的研究。已在《Science》、《Nature Reviews Genetics》、《PNAS》、《American Journal of Human Genetics》、《Human Molecular Genetics》和《Molecular Biology and Evolution》等国际核心刊物上发表论文40余篇。曾获中国科学院自然科学奖一等奖（1996）；云南省自然科学一等奖（2002） 和教育部科技进步一等奖（2003）。

研究方向：

　　人类的起源是生命进化的奇迹，也是长期以来生命科学领域受到广泛关注的重大课题之一。人类区别于非人灵长类最为显著的特征是人类发达的大脑。大脑容量急剧增加和认知能力的巨大飞跃是人类起源的关键所在。然而，导致人类这一根本性变化的遗传学机制尚不清楚。

　　我们采用DNA芯片、DNA序列分析、基因组文库构建和转基因动物等方法，比较人类和非人灵长类大脑认知功能区（如前额叶区）基因表达的差异；探讨在灵长类大脑发育中起关键作用基因和基因家族的分子演化模式和规律。

　　另一方面，我们还开展对人类起源和史前迁徙的分子考古学研究。采用古DNA分析的方法对人类化石和遗骸进行研究，探索东亚现代人起源的方式，重建其史前迁徙的路线，了解人类群体遗传结构的历史变迁及其与人群文化、语言分化以及人类遗传疾病的关系。

近期研究课题：

　　1.人类和非人灵长类大脑前额叶学习、记忆功能区基因表达谱的研究。

　　2. 人类和非人灵长类大脑快速进化基因的研究。

　　3. 东亚现代人起源和史前迁徙的研究。

　　4.灵长类基因组文库的构建与灵长类基因组的演化研究。

　　5.人类中枢神经系统疾病的遗传学基础研究。


学习和研究经历： 

1985.9－1989.7:本科，武汉大学生物系细胞生物学专业。 

1991.9－1996.7: 博士，中国科学院昆明动物研究所（导师：施立明院士）。 

1994.8－1995.2: 访问学生，美国加州大学圣地亚哥分校生物系。 

1996.8－1997.8: 副研究员，中国科学院昆明动物研究所。 

1997.9－2000.2: 博士后，美国德克萨斯大学修斯顿人类遗传学中心。 

2000.3－2001.5: Research Fellow, 美国德克萨斯大学修斯顿人类遗传学中心。 

2001.5－2004.10：美国辛辛那提大学基因组信息中心(Center for Genome Information) 助理教授

2001.9－至今： 中国科学院昆明动物所研究员, 复旦大学客座教授 

曾获奖励：

1996：中国科学院自然科学奖一等奖（第三完成人）项目名称：中国特有珍稀动物类群的细胞和分子进化。

1997：国家自然科学奖三等奖（第三完成人）项目名称：中国特有珍稀动物类群的细胞和分子进化。

2002： 云南省自然科学一等奖（第三完成人）滇金丝猴生物学研究

2003 ：教育部科技进步一等将（第三完成人）东亚人群的起源和史前迁徙研究 

发表论文：（截止2005年2月） 

1.Yang S, Liu Y, Lin AA, Cavalli-Sforza LL, Zhao ZM, Su B. 2005 Adaptive evolution of MRGX2, a human sensory neuron specific gene involved in Nociception. Gene (in press)

2.Wang YQ, Qian YP, Yang S, Shi H, Liao CH, Zheng HK, Wang J, Lin AA, Cavalli-Sforza LL, Underhill PA,Chakraborty R, Jin L, Su B. 2005 Accelerated evolution of the PACAP precursor gene during human origin.Genetics. (in press)

3.Ma LY, Marmor M, Zhong P, Ewane L, Su B, Nyambi P. 2005 Distribution of CCR2-64I and SDF1- 3’A Alleles and HIV Status in 7 Ethnic Populations of Cameroon. J AIDS (in press).

4.Liu Z, Wang Y, Su B. 2005The mitochondrial genome organization of the rice frog, Fejervarya limnocharis (Amphibia: Anura): a new gene order in the vertebrate mtDNA. Gene (in press)

5.Xu HL, Su B. 2005 Genetic evidence of strong functional constraint of neurotrypsin during primate evolution. Cytogenetic and Genome Research. 108:303-309 

6.Wen B, Li H, Gao S, Mao X, Gao Y, Li F, Zhang F, He Y, Dong Y, Zhang ，Y, Huang W, Jin J, Xiao C, Lu D,Chakraborty R, Su B, Deka R, Jin L. 2004. Genetic structure of Hmong-Mien speaking populations in East Asia As revealed by mtDNA lineages. Mol. Biol. Evol. （published online on November 17, 2004）

7.Li Y, Qian YP, Yu XJ, Wang YQ, Dong DG, Sun W, Ma RM, Su B 2004 Recent origin of a hominoid specific splice form of neuropsin, a gene involved in learning and memory. Mol. Bio. Evol. 21:2111-2115.

8.Wen B, Li H, Lu D, Song X, Zhang F, LiF, Gao Y, Mao X, Zhang L, Qian J, Tan J, Jin J, Huang W, Deka R, Su B, Chakraborty R, Jin L. 2004 Genetic evidence supports demic diffusion of Han people. Nature 431:302-305.

9.Wang YQ, Su B. 2004 Molecular evolution of microcephalin, a gene determining human brain size. Human Molecular Genetics 13:1131-1137.

10.Qian, YP, Jin L, Su B. 2004 Construction and characterization of bacterial artificial chromosome library of black-handed spider monkey (Ateles geoffroyi)Genome47(2): 239-245. 

11.Xu HL., Qian YP., Nie WH., Chi JX., Yang FT., Su B. 2004Construction, characterization and chromosomal mapping of bacterial artificial chromosome (BAC) library of Yunnan snub-nosed monkey (Rhinopithecus bieti). Chromosome Research 12:251-262.

12.Ramana GV, Su B. et al. 2001 Y-chromosome SNP haplotypes suggest evidence of gene flow among caste, tribe, and the migrant Siddi populations of Andhra Pradesh, SouthIndia. Eur. J. Hum. Genet. 9:695-700.

13.Jin L and Su B. （评论）2001 The Y chromosome and the replacement hypothesis. Science 293:567-568. 

14.Ke YH, Su B. et al. 2001 No independent origin of modern humans in East Asia: a tale of 12,000 Y chromosomes. Science 292：1151－1153. 

15.Su, B et al. 2001 Genetic diversity and population history in Red Panda (Ailurus fulgens) as inferred from mitochondrial DNA sequence variations. Mol. Bio. Evol. 18:1070-1076.

16.Jin L and Su B. 2000 Natives or Immgrants: Modern human origin in East Asia. Nature Reviews Genetics 1:126-133. 

17.Su,B et al. 2000 Y chromosome haplotypes reveal prehistorical migrations to the Himalayas. Human Genetics 107:582-590.

18.Su, B et al.2000Distributions of three HIV-1 resistant polymorphisms (SDF1-3"A, CCR2-64I, and CCR5-D32) in Global Populations.European Journal of Human Genetics 8:939-945.

19.Su,B et al. 2000 Polynesian Origins: New Insights from the Y-chromosomeProceedings of NationalAcademy of Sciences (PNAS), USA 97:8225-8228. 

20.Qian YP, Qian BZ, Su B. 2000 Multiple Origins of Tibetan: Y Chromosome Evidences. Human Genetics 106:453-454.