RNA拼接校正技术能治疗遗传疾病

　　

生物通报道：美国冷泉港实验室 (Cold Spring Harbor Laboratory)的Adrian Krainer博士在一项新的研究中证实，利用改进的 RNA拼接(RNA splicing) 技术可以治疗因为SMN2 基因活动发生异常所导致的脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy)。

 

脊肌萎缩症呈常染色体隐性遗传，临床主要表现为下运动神经元性进行性对称性肌肉无力和萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢。根据发病年龄不同，SMA可分为SMAⅠ、SMAⅡ、SMAⅢ、SMAⅣ和SMAⅤ型。

已经知道，DNA分子虽然携带着调控生理活动的基因信息，但还需要转录过程形成pre-mRNAs，之后通过正确的拼接 过程才形成具有正确信息的mRNA分子。该过程确保了具有功能性的正确蛋白质分子的产生，因此严格的来说，mRNA分子的拼接过程是蛋白质产生的关键。还有研究人员指出，通过调控 RNA分子的拼接过程将有可能校正基因活动异常。

冷泉港实验室的研究人员通过与 Isis制药公司 (Isis Pharmaceuticals)合作，设计出了针对 SMN2基因的反义寡核酸。之所以选择设计该基因的反义寡核酸链是因为之前的研究资料显示脊髓肌肉萎缩症发生的原因可能是一种SMN蛋白质的活动异常所导致。

研究人员同深入的研究分析证实，这种蛋白活动异常的根本原因是mRNA分子的拼接过程出现错误。在实验中，研究人员利用脊肌萎缩症患者的细胞成功地在体外筛选到具有治疗潜力的反义寡核酸链，从而可能使修正 RNA拼接的新技术成为将来治疗这种基因异常活动的新希望。（生物通雪花）

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