中国首次发现一例人类染色体异常核型

中国首次发现一例人类染色体异常核型

　　

生物通综合：

宁波检出一例人类染色体异常核型 世界首报 
 
    前天，宁波鄞州区妇幼保健所，收到由中国医学遗传学国家重点实验室出具的一份鉴定书，确认该所检出的一例人类染色体异常核型，属于世界首报。

　　医学专家称，这一发现，丰富了人类染色体异常核型项目库的研究，为人类诊断疾病提供了依据。

　　染色体异常导致胎儿畸形

　　去年6月，一名26岁女子来到鄞州区妇幼保健所，要求做孕前检查。询问后医生发现，她曾怀孕过，因胎儿畸形引产。医生立即对她进行检查，发现她体格正常，第二性征发育也正常。

　　医生动员她和丈夫分别做染色体培养，当天抽取血样。20多天后，医生惊讶地发现，这名女子的染色体核型分析图与常人有异。第11号染色体短臂断裂后，重新接在了10号染色体长臂末端，形成两条新衍生后的染色体，属于人类异常染色体核型。

　　“这样的变异，遗传物质并没丢失，从外表上看，她仍是普通的正常人，但在生育上，会出现习惯性流产或生出畸形胎儿。”昨天，该院负责人解释说。

　　这一异常发现属于世界首报

　　检索有关文献后，鄞州区妇幼保健所发现，这一异常染色体核型分析图，与任何一款公开报道的异常染色体核型分析图相比对，都不同。

　　去年8月中旬，鄞州区妇幼保健所将这一染色体样品、分析图及报告单封存后，送到权威机构中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。

　　经过长达半年细致复杂的科学检索，中国医学遗传学国家重点实验室作出结论：经鉴定查询，这一人类异常染色体核型未见国内外资料报道。

　　每千人就有5人染色体变异

　　医学专家称，人有46条染色体，它们是基因的载体，所载信息决定了人类的各种特点。人类从19世纪70年代开始全面研究染色体，现已发现畸变近万种，染色体病综合征400余个。

　　值得注意的是，在普通人群中，染色体变异发生率高达5%。，这其中又以性染色体数目异常为主，占染色体异常的80%。绝大部分染色体异常携带患者，染色体结构形态略微异于常人，外观上却很难发现。

　　但在不孕不育人群中，染色体异常携带者的比例高达5%-10%。鄞州区妇幼保健所医生介绍，若是先天性的染色体病，目前并没有好的治疗方法，因此，这部分“健康”人群，可能是最需要被关注和得到帮助的。

厦大成立农业生物技术系 

  厦大近日成立农业生物技术系，它整合了生命科学学院的相关学科资源，将开展农作物育种、禽畜品种改良、转基因技术等方面的基础应用研究，并力争打造成海峡两岸农业生物技术交流的平台。

　　校方介绍，农业生物技术系的定位是做基础应用研究，将结合已有的生物学相关学科，培养农业生物技术方面的研究生，暂不招收本科生。  

　　在基因工程方面，厦大农业生物技术系将主攻园林植物的转基因技术研究，比如，对水仙花进行转基因改造，就可能让花绽放不同颜色，使“凌波仙子”多姿多色。该系还将开展农业能源、生殖生物学等方面的应用研究。

　　厦大生命科学学院院长林圣彩教授介绍，由于台湾的农业生物技术非常发达，厦大也将借助地缘优势，加强与台湾的科技合作与交流。
 
 

哈市发现世界首例罕见染色体异常病例

　　东北网电 据哈报网讯哈尔滨新闻网讯(孙丽霞记者叶勇)日前，哈尔滨市红十字中心医院门诊接待了一名习惯性流产患者，经过对其染色体的检查发现，该患者体内的一对染色体属结构异常核型，经国家医学遗传学重点实验室的鉴定报告显示，该核型为已有国内外资料未见报道，属世界首次发现。目前，该核型已被国际《人类染色体异常核型数据库》记录。

　　据了解，前来就诊患者为33岁的赵某，内蒙古人，曾三次怀孕并出现死胎而终止妊娠。去年年初，赵某慕名来到哈尔滨市红十字中心医院。据该院检验科遗传室陈琳主管检验师说：“在对赵某进行染色体检验时，发现该患者2号染色体短臂1区1带和11号染色体长臂2区3带平衡易位。”

　　此后，该例染色体结构异常核型上报至国家遗传学重点实验室。经国际知名遗传学专家、国家工程院夏家辉院士检索认定后，日前，实验室出具了正式复函的鉴定结果：该核型为已有国内外资料未见报道，属世界首次发现。同时，被收录到国际《人类染色体异常核型数据库》。

　　市红十字中心医院生殖中心主任赵锦生介绍，染色体平衡易位是较常见的染色体结构异常。该类携带者因遗传物质缺失，每怀孕生育18次，才能生育出1名正常孩子、1名和母亲一样的染色体平衡易位的孩子，另16次均将出现流产、死胎或先天愚型。而此次报告的这例2号及11号染色体平衡易位系特殊类型，极为罕见，这类携带者的怀孕成功率目前在国际上还没有研究。

　　据检验实主任叶丽介绍，这例染色体结构异常核型的发现在丰富了国际《人类染色体异常核型数据库》的同时，也对人类不良孕产史疾病病因提供了另一个诊断依据。
 
 
专家发现精子染色体奥妙 
 
　利用精子染色体组成分析技术，可有效判断胎儿畸形发生的几率，从而避免生下畸胎。据悉，华中科大同济医学院生殖医学中心的这项研究成果，已发表在中国科学院出版的《遗传学报》(英文版)上。

　　专家临床发现，一些正常妇女生出的胎儿智力极低或发育异常，与其丈夫染色体异常、染色体位置改变有关，因为它会导致精子里出现不平衡的遗传物质。

　　专家称，男方染色体位置改变，也有可能生下正常婴儿，但产前夫妇双方无法判断胎儿是否正常。研究小组通过分析男方精子的染色体组成，来判断畸胎发生的几率，以确定避免畸胎的对策。对男方染色体异常的夫妇，进行产前诊断和监控，通过分析胎儿染色体组成，配合荧光技术，检查胎儿是否正常。如确认胎儿正常，就提醒女方继续怀孕。(宋效忠)
 
中科院专家历时两年 完成中国“新百家姓”

　　姓氏作为一种独特的文化现象，是中国人维系血缘的隐性纽带。在人们熟悉的“百家姓”背后，还隐藏着约4000个并不常见的姓氏，一些古怪的姓氏是如何来的？姓氏的演进过程是怎样的？
　　作为中科院的研究项目，中科院遗传发育研究所、华夏姓氏源流研究中心主任袁义达用两年时间调查完成了《中国姓氏统计》，据悉这是中国历史上第一部按照姓氏数量排序的“新百家姓”，调查人群数量将近3亿，基本涵盖全国，找到约4100个姓，而历史上曾出现过的姓达24000多个。也就是说，中国已有2万个姓氏消亡了。

　　大部分姓氏属于常用字

　　在全国目前使用的约4100个姓氏里，除去双姓、三姓，绝大多数是单字的姓。在这些姓氏中，有不少令人耳目一新，然而其中大部分都是普通人可以轻松辨别的字。目前常用字只有3000－4000个左右，人们自然会产生联想：是不是所有的常用字都能当姓氏？
　　“可以这样说，目前大部分常用字都能在姓氏中找到。”袁义达并不反对这种说法。“无可否认，姓氏是一个庞大复杂的系统，具体有多少，精确数字难以得到。有些姓确属生僻字，一般人不见得认识，甚至有些姓在字典里都找不到，不过大部分姓氏还是属于比较普遍的常用字。”

　　到底多少姓氏目前难以统计

　　目前已有的4000多个姓氏的数据，是通过公安部门统计得来的，这看似权威的数据也不能令人信服。“在调查中我们发现，许多冷僻的姓氏虽已记录在案，但并不表示确实存在。这需要通过大量的调查才能证明。”
　　另外，这些数据中很难看出一些小姓的具体数量。“也许有的姓氏只有一个人、两个人，那这个姓氏是否存在就很值得怀疑，一点误解、口音以及别的意外事件都会造成姓氏数据的不准确。”
　　袁义达举了个例子。“‘亿’姓非常难找，这不是表示在身份证系统中没有姓‘亿’的，相反，我们发现有些地区有几十甚至上百个姓‘亿’的数据存在。当我们赶到当地调查时，这些姓‘亿’的村民说，其实他们姓‘倪’不是‘亿’。在当地方言中，这两个字的读音是一样的，可能在某个时期弄混了，导致身份证上均为‘亿’。身份证改姓名是比较复杂和困难的，因此数据库中的‘亿’至少在当地并不存在，他们坚信自己姓的是‘倪’。”
　　“还有一些情况也会造成统计失误，比如一些少数民族的姓名，一个少数民族人如果叫德德马，在一些不清楚少数民族传统规律的人统计过程中，也许就会统计成姓‘德’，实际情况并非如此。因此真正姓氏有多少，存在多少，目前都还是比较模糊的概念。”

　　消亡
　　历史变迁中，中国的姓氏少了2万多

　　从历史上看，中国人的姓氏曾多达24000多个，目前只有4000多尚存。
　　袁义达认为：“从规律上看，小姓消亡，大姓兴盛是明摆的事。南北朝时期，鲜卑族人进入中原后，大量改为汉族的姓，因此许多小姓的数量大大降低，甚至消失。元、清等朝代，大量外族人进入中原，汉化后加入了汉族姓氏队伍，实际上一些小姓还是有其自己的生命力。”
　　部分普通人看来从未见过的姓，都是聚集在某一小块地域。同姓人口相对集中，一定程度上起到保护姓氏的作用。
　　子随父姓的概念也不是铁定的，不少人接受母亲的姓。父母双方可以商量子女采用哪一方的姓，并不是说生了女儿，姓氏的延续就难以为继。
　　不过，袁义达表示对于稀有姓氏的保护目前只是自然的、自觉的一种行为，官方并没有什么法规对稀有姓氏采取优惠政策。“姓氏可以更改，并非要强制保护，这和民族、基因等保护不尽相同。”

　　新生
　　社会发展中，新的姓氏正逐步生成

　　随着一些姓氏的消失，新的姓氏也在逐步生成。“其实目前还是有一些新的姓氏在产生，这在一定程度上补偿了稀有姓氏的消失。”袁义达说，新的姓氏产生主要可以分为两种：一种是父母姓名合二为一。孩子是父母的结晶，为了纪念，取其父亲名字和母亲名字中的一部分组合在一起，形成孩子新的姓，这种情况往往是双姓，两个字可以是父母姓的组合，也有是名的组合。例如父亲姓李，母亲姓王，给孩子取的姓就是“李王”。这样新的姓就产生了，这种情况在福建、广东比较多，台湾也有。但这样生成的新的姓并不稳定。姓“李王”的人给自己孩子再取姓，也许又会改回“李”，也许还会是别的什么。
　　第二种情况就是，父母给孩子新的姓，和父母的姓名毫无关系。袁义达说：“我们发现有人姓‘一’，这个姓并非传统存在，其实是父母通过考虑，给孩子挑的一个新姓。”

　　姓氏透露遗传密码

　　中国是世界上最早使用姓的国家，传统上中国人都随父姓。
　　从遗传学角度来说，只有男性具有Y染色体，这样的巧合让姓氏和基因联系在一起。因此，Y染色体就同姓氏一起遗传给他的后代。在理论上理想的情况下，具有同一姓氏的人群也就具有同样类型的Y染色体以及它所携带的遗传基因。
　　袁义达解释：“如果你把每一个姓氏看作一个遗传基因，那么姓氏的遗传和分布，就可以体现一个种群基因的遗传和分布，这就解释了不少姓氏聚集区有着同样的一些特性和遗传疾病。”
　　“但是传统和婚姻等联系在一起的姓氏随父的习惯并不能严格执行，不少人还是随母亲姓以及别的姓，姓氏和遗传学的关系并非这么简单。”袁义达说。

　　【趣味姓氏】

　　一
　　江苏省昆山市玉山镇的居民有个新奇的姓氏：一。一姓有的属一那娄氏之后，有的由乙姓演化而来。今天安徽淮南仍有此姓存在。

　　拾
　　江苏省徐州市九里区存在这样的姓氏，现在，只有江苏省还存在着这个姓，不过出处不详。

　　百
　　重庆市北碚区静观还有此姓，来源于黄帝之后。

　　千
　　河南省郑州市上街区还有此姓，源于河南，其祖先可追溯到三国时期，在四川、山西、北京和河南等地均有少量千姓分布。

　　万
　　北京存有此姓，万姓追踪上溯至春秋时期，晋国大夫毕万之后。

　　亚洲姓氏的异同

　　东亚各国在历史上都受到过我国的影响，因此在姓氏上也大多类似我国，但各国也有自己的特点。
　　■日本人选取姓氏随意性强日本目前姓氏有10万多个，几乎是世界各国姓氏的总和，其来源80%以上出于地名。
　　■韩国和朝鲜人的姓氏受我国影响明显公元10世纪前除了王族外百姓没有姓氏，高丽统一朝鲜后，开始模仿我国唐朝的姓氏。直到今天，韩国与朝鲜姓氏中的绝大多数仍与我国姓氏相同。
　　■蒙古人的姓氏与我国蒙古族基本一致蒙古大多不使用姓氏，必须使用时也多与父名连在一起。因此有学者认为，蒙古人的父名具有姓氏功能。