王应雄教授：基因诊断研究新进展

　　

生物通报道：唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）又称为先天愚型，是一种较常见的染色体疾病。主要表现是在第21号染色体上多了一条又称21三体综合征。据全国流行病调查发现，其发病率约为1/700-1/800，占整个新生儿染色体病的90%。唐氏综合征患儿普遍存在严重智力障碍，现无治疗方法。主要通过采取预防病儿出生的措施来降低发病率。来自重庆医科大学的王应雄教授的研究组在21号染色体STR多态和唐氏综合征基因诊断研究方面进行了深入的研究。

该研究组选择21号染色体上D21S11和D21S1414两个STR基因座，应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(8%)、硝酸银染色技术分别对100例Down’s综合征患儿及20例患儿父母的基因组进行分析。

 

已经知道，正常人在一个STR基因座上的基因型有两种情况：两个不同等位基因构成的杂合子，凝胶电泳上表现为粗细一样的两条带；两个相同等位基因构成的纯合子，凝胶上是两条相同等位基因条带的重叠，其宽度和浓度约为单个等位基因条带的2倍。 而Down’s综合征患儿的等位基因数目和(或)条带浓度有三种特征性改变：3个不同的等位基因，电泳图上为浓度相同的3条带；3个等位基因中的2个相同，电泳图上为两条带，其中一条的浓度是另外一条的2倍；3个相同的等位基因，电泳图上为一条带，这条带的浓度和宽度约为正常对照条带的3倍。

 

研究组证实，利用21号染色体STR位点作为遗传标记，采用PCR扩增技术结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色技术，可用于诊断和筛查Down’s综合征；Down’s综合征患儿与双亲比对电泳结果表明，Down’s综合征发病与父母的核型无关，多余的一条21号染色体一般来自于母亲。

 

王应雄：1957年2月4日出生，医学硕士，教授，博士导师，公共卫生学院院长，生殖生物学研究室主任，重庆市遗传学学科技术带头人，重庆市首届巴渝人口奖获得者。重庆市人口发展战略研究小组自然科学组副组长；重庆市卫生技术计划生育高级专业技术职务资格评审委员会副主任委员；重庆市实验技术高级专业技术职务资格评审委员会委员；重庆市计划生育科技评审专家委员会委员；重庆市生殖健康专家组委员；中国遗传学学会理事；中华医学遗传学学会理事；重庆市遗传学学会副理事长；重庆市医学遗传学专委会主任委员；中华预防医学会理事；重庆市预防医学会副会长；重庆市优生协会常务理事；重庆市计划生育协会常务理事。《预防医学情报杂志》编委；《重庆医学》编委；《国际检验医学杂志》编委；《生殖健康》编委；《遗传学报》和《遗传》审稿人。

王教授课题组的主要研究涉及胚胎着床及其发育的分子机制研究和染色体非整倍性畸变机制研究。发表科研论文50余篇。曾获得四川省科技进步三等奖1项（1992年）；四川省教学成果二等奖1项（1996年）；重庆市科技进步二等奖2项（1998年）；重庆市北碚区科技进步一等奖1项（2005年）。主编国家卫生部生殖医学专业第一版规划教材《生殖健康学》；主编国家计生委规划教材《遗传与优生学》和《遗传与优生学实验指导》；副主编国家计生委规划教材配套教材《遗传与优生学学习指导》；主编《出生缺陷预防》；第二主编《实用人类染色体技术与临床》；参编大、中、小学生《青春期健康教育系列丛书》。（生物通雪花）