戴朴教授：精确定位聋病基因

　　

生物通综合：来自科学时报的消息，一项对全国21个省市自治区的聋哑学校学生的调查显示，在中国中重度感音神经性聋患者中，SLC26A4基因上的IVS7-2A>G突变高发，这意味着SLC26A4  IVS7-2A>G基因检测在耳聋的病因学筛查中将起重要作用。

 

该研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第36期，论文的题目是《1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8序列测定及热点突变分析》，第一作者是解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医师戴朴教授。该研究为国家自然科学基金资助项目和北京市自然科学基金资助项目。

 

感音神经性聋为多种原因导致耳蜗或蜗后病变，使患者感受声音能力下降。对这类耳聋者的正确诊断有赖于详细的病史，对全身情况的全面了解及准确的耳科检查。

 

我国耳聋患者一半以上为中重度感音神经性聋患者，其中大部分为遗传性。有数据表明，我国目前中重度感音神经性聋患者的数量为：1～7岁者有80万人，1～18岁者有180万人，每年新增3万人。国内外已有研究显示，SLC26A4突变与耳聋密切相关，但不同地区和种族中突变点却有所不同。这项研究结果将我国感音神经性聋患者的病因进一步精确定位。用基因筛查的方式对耳聋进行诊断，是一种低成本和简单易行的诊断方法。该研究为此类方法的建立打下了基础，同时为我国耳聋的病因学研究提供了新的资料。

 

戴朴，1964年8月生于江苏省南京市，现为解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师、教授，耳科学组组长，博士生导师。任中华耳科学杂志等三个杂志编委，Journal of Otology 副主编,兼任解放军总医院聋病分子诊断中心主任。解放军总后勤部“科技新星”。1986年第二军医大学军医系毕业，1991年、1998年分获军医进修学院硕士学位和博士学位，2000年-2002年在美国华盛顿乔治城大学医学中心工作学习，获博士后学位。

 

长期研究颞骨立体解剖及临床应用，著有《颞骨立体解剖和手术图谱》一书，在耳显微外科、耳神经外科手术中具有较高的造诣，其中耳科最精细的镫骨手术治疗耳硬化症具有12年以上的经验，手术例数多，手术效果好。人工耳蜗植入手术成功率达到100%.在复杂的颞骨、岩尖部肿瘤和颅中窝入路手术具有丰富的经验和好的总体整体治疗效果。

 

戴朴教授在先天性耳聋和遗传性耳聋的的诊治和预防方面有独特的经验。具有在国外人类遗传和基因诊断研究所近3年的博士后工作经历，有近30种遗传性疾病的临床诊断经验，学成归国后组建了中国第一家符合国际标准的聋病分子诊断中心，担任该中心的主任。经过近2年，已实现通过基因筛查、诊断和产前诊断预防耳聋发生以及防止耳聋出生的程序和实践，并将耳聋基因诊断引入常规的临床诊断项目中。

 

主持研制发明的《线粒体DNA A1555G突变检测试剂盒》获得国家发明专利，并被青岛澳麦尔生物技术公司购买，转让费160万元，此项技术在全国21个省市自治区广泛应用，发现的药物性敏感个体已超过1800人，通过用药指导预防了这一人群的药物性耳聋发生，创造了显著的社会效益。

 

在国内率先主持进行了中国人耳聋分子流行病学研究和群体遗传学研究，已完成了全国24个省的病例收集工作和一期研究工作，研究分析范围覆盖中国绝大部分地区及其各边远省份。收集病例超过3300例，在38%的耳聋病例中明确了其发病的分子机制。以上研究在国内外首先揭示中国人大前庭水管综合症在聋哑人群中普遍高发病率并研制了相应的快速筛查方法，已完成大规模的GJB2基因筛查测序、SLC26A4全基因扫描和相应的基因突变频谱的绘制。这些翔实的数据和结论是我国耳聋基因诊断和产前诊断进一步发展的坚实理论基础，具有划时代的意义。目前在中国掌握各地区明确遗传性病因的家庭数量最多（1000个），已在近20个家庭利用产前诊断保证正常听力儿童出生。

 

戴朴教授共发表论文50余篇，7篇论文（第一作者）发表在国际杂志（SCI收录），总影响因子超过20，发表论文曾被《细胞》杂志引用[CELL 120(4): 523-532 FEB 25 2005]；另作为重要合作人在SCI杂志合作发表论文8篇。获军队科技奖二等奖两项。所领导的聋病分子诊断中心可以为40-50%的先天性耳聋患者明确病因，并应用优生优育和和产前诊断技术预防聋儿出生。（生物通雪花）