华人特定基因变异增5倍青光眼风险

　　

生物通综合：来自中新网的消息，台湾台中荣总医院的研究人员在筛检华人青光眼患者基因时发现， IL-1基因发生变异的人，其罹患青光眼机率是正常人的五倍！这项研究的结果已发表在国际科学期刊《分子眼科》上。  

　　负责这项研究的医生王俊元指出，青光眼与糖尿病为失明两大原因；台湾四十岁以上人口每百人就有一名青光眼患者。现在只要五毫升鲜血，就能筛检出青光眼高危险群。  

　　王俊元指出，青光眼的成因证实与基因变异有关，且是多个基因交互作用造成；至少来自全世界的科研人员已找出六个跨种族的基因与青光眼相关。他称，他筛检出的IL-1基因是世界首次发现它与青光眼有关。但是这项研究只筛检华人患者，其它种族是否适用，仍需进一步研究。

 

IL-1基因编码的白细胞介素1是一种重要的细胞因子，主要由单核-巨噬细胞产生，IL-1不仅对多种免疫活性细胞有重要的调节功能，而且与发热、炎症发生以及某些疾病的病理变化有关。已有研究显示IL-1基因多态性与原发性高血压、脑梗死以及一些癌症有关。

 

此前，冰岛和瑞典研究人员在《科学》杂志上报告说，他们发现了与剥脱性青光眼发病有关的基因。 剥脱性青光眼是青光眼的主要类型，６０岁以上人群中的失明主要由这种眼疾引发。冰岛基因解码公司专家与本国及瑞典的合作者通过大规模的基因组分析发现，人体第１５号染色体上一个名为ＬＯＸＬ１的基因与剥脱性青光眼密切相关。所有的剥脱性青光眼病例都可归因于这一基因的变异。研究小组在冰岛和瑞典选取了总共１．６万名青光眼患者进行研究。统计分析显示，携带变异基因的人患剥脱性青光眼的风险大大高于正常人。研究小组进一步分析发现，ＬＯＸＬ１基因编码的蛋白质与弹性纤维的形成有关，而弹性纤维如果在眼部异常积聚，就会诱发剥脱性青光眼。 基因解码公司总裁卡里?斯特凡松说，如果能想办法阻断变异基因发挥作用，可能有望根治青光眼。

 

青光眼是指眼内压力或间断或持续升高的一种眼病。眼内压力升高可因其病因的不同而有各种不同的症状表现。持续的高眼压可给眼球各部分组织和视功能带来损害，造成视力下降和视野缩小。如不及时治疗，视野可全部丧失甚至失明。故青光眼是致盲的主要病种之一。

 

青光眼作为当前不可逆致盲眼病的第二位原因，对社会和家庭造成很大的损失。在我国非选择性人群中，原发性青光眼发病率为0.52％，继发性和先天性青光眼的发病率为0.06％和0.02％。40岁的人群中，原发性青光眼的发病率达1％－2％。

 

王俊元博士，台湾大学医学院毕业，是成大医院眼科部主治医师；前市立民生医院眼科主治医师；中华民国眼科专科医师；中华民国眼科医学会会员。（生物通雪花）