基因表达与基因型一样重要

　　生物通记者：黝黑的皮肤、火红的头发……每个种族都有属于自己的表形特征，人类基因组是怎样编码这些差异的呢？最新研究发现这些差异不仅仅源于不同的基因，还可能是因为相同的基因不同的表达。

费城宾西法尼亚大学研究人员Richard Spielman和Vivian Cheung等根据去年公布的International HapMap Project，揭示种族差异的遗传学基础。International HapMap Project标记了不同种族基因组之间常见的single-nucleotide polymorphism（单核苷酸多态性，SNP），发现了种族之间的许多遗传差异，比如一些决定皮肤或者瞳孔颜色的基因。

通常情况下，研究人员每次只研究一个特征，往往是一年的辛苦工作只换回一种遗传学解释。Spielman和Cheung采用一种更为快速的方法，一次普查上千个特征，几个月时间便揭示了遗传学根源。

Spielman和 Cheung等选定一个细胞系中表达的4197个基因，分别在三个种族（高加索、中国和日本）的同样的细胞系中检测每个基因的活性。研究人员发现中国人种和日本人种的检测结果非常相似，进一步将这些集中起来与高加索人种的对比，1097个基因（占总数的25％）在亚裔人种和高加索人种中的表达出现差异。研究结果刊登于《Nature Genetics》。

Spielman认为研究其他种族、基因或者细胞类型也许会得到不同的结果，因此不能下结论说高加索人和中国人有25％的差异。许多其它的遗传变异也会引起个体和种族差异，如添加/删除大片段DNA。弄清基因表达差异有助于揭示为何一些种族较易患某种疾病，如囊肿性纤维化（Cystic fibrosis）会不成比例的影响高加索人，Tay-Sachs症几乎只出现在中欧犹太、法裔加拿大等人群中。

基因表达的差异也许是邻近的小片段DNA差异引起的，一种被称为调整型的DNA片段能够控制邻近的基因的行为。研究小组扫描了HapMap，寻找邻近基因的在亚裔和高加索种族表达不同的SNP，以判断引发基因表达差异的特异遗传位点。

加拿大多伦多大学病童医院(The Hospital for Sick Children)Steve Scherer说这项工作“为我们弄清可影响基因表达的个体和人群之间的遗传差异提供了基础信息”，此项研究是人类多样性研究的一个重大进步。（生物通记者 子元）

References
The International HapMap Consortium Nature, 437. 1299 - 1320 (2005). | Article | PubMed | ISI | ChemPort |
Spielman R. S., et al. Nature Genet., published online 7 January 2007. doi:10.1038/ng1955 (2007).