安徽医科大国际首次发现皮肤肿瘤基因

　　

生物通报道：科技日报消息，安徽医科大学在国际上首次发现毛发上皮瘤致病基因，为根治这种皮肤肿瘤疾病奠定了良好基础。日前，中华医学会决定授予7个科技项目为2006年度中华医学科技奖一等奖，安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授领衔的“多发性家族性毛发上皮瘤的遗传学研究”，名列一等奖项目第二位。 

　　毛发上皮瘤俗称“葡萄串”，是一种源于多潜能基底细胞向毛发结构方向分化的良性皮肤肿瘤，它始发于儿童期和青少年时期，多见于女性，其症状常见于面部，表现为正常皮肤颜色、半球形或圆锥形、质地坚硬有透明感的丘疹，严重影响患者生活质量。少数病例可发生恶变，或并发圆柱瘤、粟丘瘤、基地细胞癌等其他皮肤肿瘤。

安徽医科大学皮肤病研究所与国家人类基因组南方研究中心合作，2001年开始进行这项研究，历时5年，在对中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位的基础上，在国际上首先发现毛发上皮瘤致病基因CYLD。研究结果阐明了此病的遗传学规律和基因型与表型关系，为阐释毛发上皮瘤的发病机制奠定了坚实的基础，并为今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和治疗提供了理论基础。据介绍，该项成果推动了国际上毛发上皮瘤研究，引起国外皮肤科学界的高度认同，被国际皮肤科领域权威杂志引用30余次，同时还发现多本国际权威性皮肤病学专著引用这项成果，表明我国皮肤遗传病研究达到国际先进水平。

张学军,教授，博士生导师，1955年8月出生。1994年上海医科大学皮肤病与性病博士研究生毕业。1994年破格晋升教授，1996年享受国务院政府特殊津贴，同年入选国家“百千万人才工程”第一、二层次人选，2002年被评为国家教育部优秀骨干教师。

现担任安徽医科大学校长、教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室主任、兼任安徽省政协委员、安徽省科协副主席，美国著名医疗中心Mayo Clinic客座教授。

任国际皮肤科学会(ISD)常务理事、中华医学会理事、中华医学会皮肤性病学会主任委员，中国医师协会皮肤科医师分会副主任委员。国际皮肤科领域权威杂志《J Invest Dermatol》编委，《中华皮肤科杂志》副总编辑，《中华医学遗传学杂志》、《中华医学美容杂志》等杂志编委，《安徽医科大学学报》主编，培养博士后2人，博士研究生16人和硕士研究生26人；主持安徽省级本科教育精品课程《皮肤性病学》。

主编包括国家卫生部规划教材《皮肤性病学》第五版、第六版（教育部“普通高等教育‘十五’国家级规划教材”）和教师辅导版等著作5部，其中《皮肤性病学》第六版被评选为全国高等学校医药优秀教材一等奖。先后以主持人身份获中华医学科技奖一等奖一次，教育部提名国家科学技术奖自然科学奖二等奖一次，安徽省科学技术奖二等奖一次，省部级科技进步三等奖5次。

多年来张学军教授一直致力于皮肤遗传病，特别是复杂性皮肤遗传病研究。收集了银屑病和白癜风等10种皮肤多基因遗传病和100余种皮肤单基因遗传病资料，建立了国内最大的皮肤遗传资源库，抢救、保护和储备了我国皮肤病遗传资源,为克隆自主知识产权的基因和药物奠定了基础。注意利用我国优势资源开展科研工作，在国际上率先取得的原创性成果有：阐明了我国银屑病和白癜风遗传流行病学规律、遗传模式和环境诱因；先后分别定位汉族人寻常型银屑病和白癜风主要易感基因位点在染色体4q31和4q13-4q21上，这两项研究成果被国际权威遗传数据库——人类孟德尔在线（OMIM）收录并分别命名为PSORS9和AIS4；确定家族性多发性毛发上皮瘤的致病基因为CYLD1；定位雀斑、遗传性对称性色素异常症、点状掌跖角化症、线状汗管角化症等单基因病的致病基因位点；发现10余种皮肤单基因疾病致病基因的30种新突变，丰富了这些疾病的突变谱。另外提出我国艾滋病社区干预的评价方法，研制出检测尿道炎病原体及其耐药性的集成诊断基因芯片等。截止2006年8月共发表SCI论文66篇（影响因子超过120分，4分以上论文16篇，他引120次）。