《科学》封面文章：中方参予的一基因组测序完成

　　

生物通报道：从2005年延续至2006年的测序浪潮带给分子生物学等生命科学领域许多全新的面貌，在2007年的开春《Science》杂志又刊出了一引起滴虫病（trichomoniasis）病原体的基因组测序结果。

 

 

 

 

 

 

（阴道毛滴虫(Trichomonas vaginalis)（灰绿）粘附在阴道上皮细胞（红色）上）

原文摘要：
Science 12 January 2007:
Vol. 315. no. 5809, pp. 207 - 212
DOI: 10.1126/science.1132894
Draft Genome Sequence of the Sexually Transmitted Pathogen Trichomonas vaginalis 
[Abstract]

阴道毛滴虫(Trichomonas vaginalis)是Donne于1836年从脓性阴道分泌物和男性泌尿生殖道分泌物中首次发现，1916年被确认为妇女滴虫性阴道炎的病原体。这种性传播感染疾病男性女性中都有可能发生，而且这种病原虫与宫颈癌、增加HIV的感染、以及早产有关，因此也受到许多科学家的关注。

对于这种疾病，1957年发现了有效的治疗药物甲硝唑(metronidazole)，但在1962年临床首次报道阴道毛滴虫对甲硝唑具抗药性。因此要进一步了解这种病原虫以及其抗药性还需要更深入的研究。

在这篇文章中，来自美国基因组研究所（Institute for Genomic Research），英国纽卡斯尔大学（Newcastle University），台湾长庚大学（Chang Gung University），丹麦理工大学（Technical University of Denmark），加拿大卡尔加里大学（University of Calgary），比利时根特大学（Ghent University）等多国组成的研究团队通过对阴道滴虫的遗传图谱进行分析，发现了大量的重复基因——约占了全部基因组（160-megabase）的三分之二（65％）。

NIH院长Elias A. Zerhouni表示，“这些对生物体基因组序列的解码，比如阴道毛滴虫，将有助于加深科学家们对这些生物体的理解，这样我们才能更好的解决公共卫生事务。”NIAID院长Anthony S. Fauci也认为，“通过对阴道毛滴虫病原体遗传组成更深入的了解，我们能研制更有效的药物，治疗和预防这种疾病。”

文章的第一作者Jane M. Carlton博士则表示。“寄生虫通常比非寄生虫类生物具有更少的DNA数量，但是对于这一病原虫，我们发现DNA数量比我们预期认为的要多十倍。”尽管对于如此庞大的重复序列科学家们没有给出完整的解释，但是研究者认为它们是长期进化的产物。从刚开始的肠中寄生到后来的泌尿生殖道中寄生，这些过程都会促使细胞体积增大，也伴随着基因组的显著变大。

除了对其序列的分析，研究人员也分析了一些可能与阴道滴虫的氢酶体相关的蛋白，这些蛋白为寄生虫提供能量，也是甲硝唑等治疗性药物的靶标分子，这将揭开寄生虫抗药的秘密。Carlton表示，“对于阴道滴虫感染机制的理解，不仅有助于开发药物治疗该病，同时也有助于我们解决与滴虫病相关的性病传播问题，包括衣原体感染(chlamydia)、淋病  (gonorrhea)等。”
（生物体：万纹）

附：
数据共享里程碑：全新全基因组研究数据库公布

来自美国国立卫生研究院NIH12月13日的消息，NIH部门之一：美国国立医学图书馆（National Library of Medicine，NLM）宣布推出dbGaP——一个有关全基因组范围（genome wide association，GWA)内资料档案的全新数据库。

GWA研究揭示了特异基因（基因型信息）与显著表型，比如血压，体重之间的关联，以及一种疾病或者情况（表型信息）是否会发生，表型和基因型数据之间的联系也告诉了我们一些也许影响疾病过程或者情况的基因信息，这对于更好的了解基因，以及发展治疗方法和手段十分重要。

dbGap，基于基因型和表型相关数据，可以第一时间提供给感兴趣的研究人员所有的研究资料，以及测定变量（measured variables）的摘要（以组织性的或者搜索性网页形式），也可以提供一些基因与筛选表型之间统计相关性水平的pre-computed分析。其中基因型数据主要是利用高通量基因分型芯片进行目标DNA单核苷酸多态性分析（SNPs）。

dbGaP最开始将开放两项研究内容：由国立眼科研究所（National Eye Institute）资助的衰老相关眼疾研究（the Age-Related Eye Diseases Study，AREDS)，以及国立神经失序与中风帕金森症研究院（the National Institute of Neurological Disorders and Stroke Parkinsonism）的相关研究。前者包含了老年黄斑病变（Age-related Macular Degeneration，简称AMD）和老年性白内障（age-related cataracts）临床过程多通道预期研究，包含600份资料。后者则是聚集DNA，细胞系样品和详细表型数据的2573份资料。

这一数据库将由国家生物技术中心(National Center for Biotechnology）管理和发展。NLM主任Donald Lindberg认为这一计划是“数据分享的里程碑”，并且“是获得之前不能获得的基因型-表型关联研究内容的一种方法”，“也许会引导大量假说产生”。