最新《Cell》封面：昼律基因新研究

　　

生物通报道：有关果蝇以及啮齿类动物的昼夜节律调控(circadian regulation)的研究倍出不穷，然来自加州大学旧金山分校神经学系，犹他州大学神经学系，以及霍德华休斯医学院的研究人员从人类昼夜节律调控基因突变中获得了新的发现，揭示了PER2在时序调控中的重要作用。这一研究成果公布在最新一期(1月13日)《Cell》杂志上。

文章的通讯作者为加州大学旧金山分校的付颖惠（Ying-Hui Fu，音译）和L.J. Ptáček。

 

 

 

(《Cell》封面－－“生物钟蛋白（Clock Proteins）舞蹈”，12个希腊舞者代表着哺乳动物生物钟中核心蛋白，围绕着时间日晷跳舞）

原文摘要:
Cell, Vol 128, 59-70, 12 January 2007
Modeling of a Human Circadian Mutation Yields Insights into Clock Regulation by PER2
[Full Text]

生物钟，即生物感知时间的能力，动物、植物的生理机能和生活习性受体内某种内在的时钟控制，表现出一定的节律性。之前的研究表明昼夜节律是由一组基因控制的，比如Per, Time, Clock等，其中Period基因是1972年世界上第一个发现的控制昼夜节律的基因，最初是在果蝇中发现的，后来研究发现高等动物也是用同样的基因控制昼夜节律。

人类per2（human Period 2，hPER2）基因是一个对光因子反应的重要生物钟重设的关键基因，也与家族性睡眠状态提前综合征(familial advanced sleep phase syndrome，FASPS)－－一种需要早睡早起，与绝大多数人的睡眠清醒节律都不相同的综合症密切相关。

在这篇文章中，研究人员获得了一个FASPS hPER2 S662G突变的转基因小鼠模型，发现S662位的磷酸化导致了PER2转录的增加，以及另一位点的磷酸化会引起Per2的降解。改变CKIδ的剂量可以改变S662表型，这说明CKIδ可以通过调控per2调节体内时序。这些研究成果对于理解人类昼夜节律调控基因具有重要意义。
（生物通：万纹）

附:
Ying-Hui Fu 
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Mammalian Circadian Rhythmicity & Mechanisms of Neurodegenerative Disease 

We are interested in understanding the mechanisms of two classes of neurodegenerative diseases: polyglutamine and demyelinating degenerative diseases. In addition, we are also interested in understanding the Human circadian rhythmicity and its impact on our health and behavior. Our group has been using human genetic tools to identify genes involved in these disorders. Studying the disease mechanisms following the discovery of the genes will lead to unraveling of the pathogenesis of these disorders. We use powerful model organisms such as mice, fly, and others to model the human diseases that we are studying in order to assist us in dissecting the disease mechanisms.