云南建成最齐全的中国少数民族DNA库

　　

近日，样品最多、收集民族最齐全的中国少数民族DNA库由云南大学、复旦大学、中国科学院昆明动物研究所、红河州第二人民医院共同建立，这对我国人类遗传资源的保护利用，维护国家基因资源安全具有重大意义。

    随着人类基因组织计划的完成和遗传学研究的发展，人类遗传资源在科研和未来生物医药领域的价值日益突出。中国拥有56个民族和一些未识别群体，是世界上人类遗传多样性最丰富的地区之一，而云南却拥有中国最为丰富的人类遗传资源，少数民族达25个，其中15个为特有民族。由于云南省地理环境十分特殊，交通落后闭塞，各民族之间长期隔离，形成了云南民族的遗传多样性及每个民族遗传背景单一性的显著特点，为研究人类群体遗传和医学遗传提供了珍贵的遗传资源。然而，随着经济的迅速发展、交通条件的改善、生活方式的变迁、婚姻观念的更新，这些宝贵资源正面临迅速消失的危险，尽快对该资源进行保护利用已刻不容缓。

    加强中国人群基因资源的保护和利用是实施可持续发展的国家战略的需要。中国少数民族DNA库建立之后，将充分利用保存的遗传资源，有助于研究各民族群体遗传结构特点、比较探索他们间的遗传差异，探讨人类进化机制及规律，预示各民族及人类的发展趋势，可为解决社会科学的一些重大难点、疑点问题如民族源流等提供自然科学依据。从健康和医学角度，可为单基因或多基因病研究提供遗传背景，为开展基因诊断、风险性估计从而预防遗传病提供科学依据，并为发展针对性治疗奠定基础。真正做到中国少数民族遗传资源的有效保护和合理开发利用，杜绝资源非法和无序外流，促进了国内外学者平等合作研究，使中国的宝贵人类遗传资源为全人类服务。

    从2001年以来，研究人员对中国55个民族（仅缺台湾高山族）的遗传资源进行了调查研究并采集了2880份DNA样品，建立了国内外样本收集齐全、保存量大的中国少数民族DNA样本库。制定中国少数民族遗传资源收集整理保存技术规程，申请国家专利1项。开展了中国少数民族遗传多样性及民族源流的研究，出版英文专著1部，发表论文24篇，其中SCI论文11篇；同时还开展了云南少数民族隔离人群的大规模遗传流行病学调查，完成了用于高血压疾病相关基因研究的彝族和哈尼族各两个隔离人群6000余份样本的采集工作，收集到4个典型的遗传病大家系，为后续疾病基因研究奠定了坚实的物质基础。

    研究人员对该项目的主要科学发现和创新在于研究制定《中国少数民族血样DNA采集前准备工作技术规程》和《中国少数民族血样DNA收集整理保存技术规程》国家技术规程；建立国内首个中国少数民族DNA库，保存了8000余份DNA样品；首次系统报道了云南25个少数民族Y-DNA、mtDNA和常染色体上共47个已知位点的基因频率或单倍群频率；发现7种新单倍群；发现摩梭人的父系遗传结构与云南藏族最接近，而母系遗传结构最接近丽江纳西族，提出其形成原因可能是摩梭人母系社会中的走婚制度；揭示了现有南方藏缅语系人群的遗传结构主要由北方迁入和南方土著群体不均等融合而成；证明了苗瑶语系人群的母系遗传结构属南方起源；提出了现代汉藏群体的祖先是大约一万年前生活在黄河中上游的古人类；确定了NF1、高血压、多指3个疾病相关基因。

    研究人员完成了云南25个少数民族33个群体共1294份样品的13个Y-SNP位点的遗传多态性分析，探讨了云南各个少数民族现存格局的形成、发展历史，和适用于法医中的个体识别和亲权鉴定的云南24个民族群体的常染色体遗传标记分析；通过对东亚17个苗瑶人群537个个体进行研究，发现了苗瑶人群与东亚南方人群关系密切，提示苗瑶人群母系遗传方面属南方起源；首次鉴定到一些新的单倍型如A6、B4e、B4f、C5、F1a1、F1a1a和R9c；通过15个藏缅语系（TB）人群Y染色体和mtDNA单倍群分析，发现：Y染色体单倍群在TB人群中的分布与东北亚人群的更类似，与西南近邻人群的差异较大；完成了摩梭人、纳西族、藏族、白族、彝族和普米族6个群体线粒体DNA第一高变区、Y染色体上的13个SNP和8个STR位点的基因分型，显示摩梭人相对缺乏南方民族特异的Y染色体类型，而mtDNA具有的北双重特征，表明摩梭人的父系遗传结构与云南藏族最接近，而母系遗传结构最接近丽江纳西族，提示其父系和母系基因库具有不同的来源。