与年龄相关黄斑病变的三种基因突变

　　

生物通报道：年龄相关性黄斑病变（age-related macular degeneration ，AMD）常见于 60岁以上人群，患者不可逆转性视力丧失。波士顿研究人员在Complement Factor H（CFH）基因中，发现一种与AMD有关的非编码区突变。此次分析首次将这种新的突变与先前已经报道的有关突变联系起来评估个体发生老年性AMD（advanced AMD）的风险，观察包括1号染色体CFH基因、6号染色体补体因子B（factor B，FB）和补体成分2（component 2 ，C2）基因、10号染色体LOC基因的等位基因突变累积所导致的患病风险，评估这三种基因中的五处突变相关基因型，以希望弄清调查家庭中半数兄弟姐妹患AMD的原因。研究结果刊登于《Nature Genetics》网络版。

研究小组负责人、马萨诸塞Eye and Ear Infirmary流行病小组主任兼黄斑病变专家、哈副大学医学副教授Johanna M. Seddon博士及其合作者利用基础的视力检查（ocular examination）和视觉成像（ocular photography）调查互无关系的2172名60岁以上的欧洲血统志愿者，其中包括1238名黄斑患者和934名非黄斑患者。（此处的黄斑患者是指患有图状萎缩（geographic atrophy）——dry型或者眼盲（neovascular ）——wet型）；并用Illumina 和Sequenom两种方法同时检测1540个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）的基因型。

AMD同心脏病、精神分裂症和糖尿病一样，是一种常见的的复杂病因引发的疾病，与许多基因和环境因素有关。一个基因内部的突变或者若干突变基因的联合，再加上环境因素，决定了AMD的发病率。BF/C2基因突变对AMD有抵制作用，而CFH 和LOC基因突变会提高AMD患病风险。研究人员根据个体基因组中这三种基因的突变情况，预计个体患病风险在1%—50%，并且发现三种基因在AMD发生过程中没有相关性，基因突变对于dry型和wet型的影响没有明显差异。

Seddon 认为研究此三种基因的五个突变位点可以更加方便地检测、预防AMD，根据具体个体的情况设计治疗药物和措施。（生物通记者 子元）