中国遗传学：正在发芽的种子

　　“中国遗传学、医学遗传学是埋在土里的种子，正在发芽。”2006  全球华人遗传国际会议主席、中国医学遗传学中心主任、中国医学遗传学家北美协会建会主席钟南教授在接受《科学时报》专访时这样说。  

        8月2日至4日，2006  全球华人遗传国际会议在北京召开。这次全球遗传科学盛会吸引了国际国内众多科研机构以及科学家的参与。国内外遗传学家探讨了遗传学界所取得的最新成果并作出了对遗传学未来发展的前瞻性规划，同时不回避遗传学现存的问题表达了对遗传学发展的忧思。  

        目前遗传科学发展迅猛，人类和水稻等基因图谱相继完成，使人类阅读“生命天书”成为可能。遗传学已经成为21世纪带动生命科学发展的“领路人”。钟南说：“继进化论、相对论、登月飞行之后，人类基因图谱的完成使人类又拥有了一个伟大的里程碑；遗传学的作用是不可估量的。遗传学基础研究使人们对生命的起源及诸多生命活动的认识达到了新的高度；医学遗传学的临床应用更是直接与百姓健康、国计民生息息相关。”  



        最新成果：基因芯片技术  

        在谈到遗传学界的前沿动态时，钟南向《科学时报》介绍了本次会议所取得的重要的成果。他说：“本次会议的一项最重要成果就是‘基因芯片技术’的推介。这是一项新技术，它对单基因遗传病、多基因遗传病都可做出系统比较，全面地在基因水平上进行检测，更为重要的是这种检测具有十分巨大的临床前景。美国密歇根大学医学部教授范耀山已经将此项技术应用到了临床医学和病例诊断中；这代表了医学遗传学最新的发展及其前景。我们正准备将此项技术引进、发展并尽快应用于临床。”  



        面临瓶颈：基础研究与临床应用难以结合  

        钟南表示，我国遗传学发展面临的瓶颈在于基础研究与临床应用难以结合。“尽管我国在人类基因组计划研究等方面取得了一些标志性成果，但是从直接解决临床实际问题的角度、从提高人口素质的角度，我国都必须加强遗传学基础研究成果在临床的应用，采取可行措施将遗传学基础与临床整合为‘一张皮’。”钟南介绍说，“我国遗传学研究目前与世界先进水平的差距主要体现在基础与临床的结合上。目前我国新生儿出生缺陷发生率超过4％，原因在于产前诊断、新生儿筛查和儿童发育监测诊断的现状都与患者的实际需求存在落差；一方面遗传病产前诊断技术已经达到分子水平，深入到具体的疾病基因，有些技术如血友病的基因诊断已经很成熟；另一方面，由于种种原因，临床特别是基层医疗机构无力或无积极性开展相应的临床应用工作。”  

        是什么原因造成遗传学基础研究与临床应用的脱节？钟南解释说：“首先是学科体制问题；在国内，遗传学特别是医学遗传学，并非作为一门独立的学科而存在，因此，医学遗传学在临床应用上‘名不正、言不顺’。遗传学缺乏合理的学科体系，通俗地说，我们没有‘营业执照’，没有‘上岗证’，在体制内我们不属于‘正规军’，这是对我们的很大制约。其次，就国家政府而言，并没有将医学遗传学摆在一个独立学科的位置上，这给我们的工作带来一定困惑。”  



        国际合作：问题与期望  

        现代自然科学的发展离不开国际合作，国际会议的召开为国内外学者的交流提供了一个良好的平台，但这并不意味着实质意义上的国际合作就能因此而顺利展开。  

        中国科学院北京基因组研究所所长杨焕明博士指出，现阶段遗传学国际合作面临两个主要问题，一是国外部分科研机构的“锁国政策”。他说：“国际上存在小部分非主流科学家反对像‘人类基因图谱’那样的国际合作，他们坚持自主研究，强调‘科学成果专利’；但客观来说，国际范围内主流科学家和大型研究机构仍然倡导国际合作，愿意为并不领先的国家提供帮助和支持，这是大势所趋。”  

        杨焕明同时也指出了国内学界存在的问题，他说:“国内的问题在于部分学者认为我们过去参与国际合作项目是为了‘取经’——学习先进技术；但是中国的遗传学自主研究开展了这么多年，我们现在的水平，特别是遗传学基础研究水平与国际水平差距不大，甚至可以说是持平。时过境迁，当有能力自主完成一些科研项目时，我们不应该偷懒，不应该遇到什么困难都用‘国际合作’4个字来解决，这样我们就不能发展和进步。”  



        中国遗传学的现在进行时  

        最后，钟南表示：“中国的遗传学特别是医学遗传学的发展经历了一个比较艰难的过程。但是，让我们欢欣鼓舞的是国家对遗传学越来越重视、投入越来越多。”  

        据介绍，国家在中长期科学和技术发展规划与“十一五”规划纲要中对包括遗传在内的医药行业从基础研究到应用研究、从重大疾病防治到卫生安全体系的创新都给出了明确的指导性策略。在关注人口与健康的大环境下，国家提出了5个优先主题。其中以安全避孕节育与出生缺陷防治居首。在8个重点发展的科学前沿问题中，生物医药就占有两席，分别是生命过程的定量研究及脑科学与认知科学。此外，在面向国家重大战略需求的10项基础研究中，人类健康与疾病的生物学基础和农业生物遗传改良和农业可持续发展问题占据前两席。