我国遗传学基础成果应用不佳

　　“尽管我国在人类基因组计划研究等方面取得了一些标志性成果，但是从直接解决临床实际问题的角度，从提高人口素质的角度，我国都必须加强遗传学基础研究成果在临床的应用，采取可行措施将遗传学基础与临床整合为‘一张皮’。”8月2日在京召开的“2006年全球华人遗传学国际会议”上，与会专家提出，我国临床遗传病监测与诊断工作有待加强。

　　据大会主席、北京大学医学遗传中心主任、美国纽约州立发育障碍研究所发育遗传室主任钟南教授介绍，我国遗传学研究目前与世界先进水平的差距，主要体现在基础与临床的结合上。随着感染性疾病的逐步被控制，出生缺陷问题日益凸现。目前我国出生缺陷发生率超过4％，原因在于产前诊断、新生儿筛查和儿童发育监测诊断的现状都与患者的实际需求存在落差，一方面遗传病产前诊断技术已经达到分子水平，深入到具体的疾病基因，有些技术如血友病的基因诊断已经很成熟；另一方面，由于种种原因，临床特别是基层医疗机构无力或无积极性开展相应的临床应用工作。

　　据悉，针对我国遗传学基础与临床难以结合的现状，卫生部已经委托中华医学会等机构进行了研究论证，目前已形成关于我国建立和发展临床遗传学科的意见和建议并上报。