本期《遗传学报》精选

8月《遗传学报》内容精选

　　

生物通综合：

促炎基因ALOX5AP基因多态性与脑卒中的相关性研究[投本文一票]

中国医学科学院&中国协和医科大学 阜外心血管病医院 教育部心血管基因与临床研究重点实验室（中德实验室），北京100037

白三烯是作用较强的促炎症因子，在动脉粥样硬化的发生发展中发挥着重要作用。5-脂氧合酶激活蛋白是白三烯合成的关键调控因素，通过全基因组扫描的连锁分析和关联分析发现编码5-脂氧合酶激活蛋白的基因ALOX5AP在白种人中与心肌梗塞和脑卒中的患病风险相关。然而，目前尚无关于该基因与亚洲人脑卒中患病风险的遗传学资料。本研究探讨了ALOX5AP基因多态与脑卒中及其亚型易感性的关系。采用PCR-RFLP方法，对来自7个临床中心的1 713名对照和1 773名脑卒中患者检测了ALOX5AP基因的4个SNPs：SG13S25、SG13S114、SG13S89和SG13S32。多元logistic回归方法校正传统危险因素后分析基因多态与脑卒中患病风险的独立相关性。结果表明，人群未发现SG13S25和SG13S32具有多态性；ALOX5AP基因多态SG13S114 A等位基因频率在男性脑梗塞组显著高于对照组（33.6% vs 29.2%; P=0.014)，SG13S114 AA基因型增加男性脑梗塞1.62倍的发病风险（95%CI：1.11-2.35；P=0.012）。多态SG13S89G/A与脑梗塞的易感性不相关。单体型分析表明单体型频率在脑卒中患者和对照组间无显著的统计学差异。因此，本研究结果提示ALOX5AP 基因多态的等位基因和基因型频率在东、西方人群存在种族差异，SG13S114 AA基因型增加中国人群男性脑梗塞的易感性。

mED2－一个小鼠胚胎发育的新基因 [投本文一票]

1. 中国科学院遗传与发育生物学研究所 中科院分子和发育生物学重点实验室，北京 100080；
克隆参与胚胎发育的新基因并研究其表达规律和功能是揭示胚胎发育的基因调控机理的重要途径。囊胚形成和原肠形成是哺乳动物胚胎发育过程中的两个关键阶段。囊胚阶段发生了胚胎的第一次分化，是细胞多能性和分化的一个转折点。此时涉及的基因活动, 既有维持胚胎干细胞全能性或多能性的基因活动，又有按照预定发育模式参与胚胎定向分化的基因活动。原肠期是胚胎发育过程中的第二个关键转折点,涉及到3个胚层的形成和细胞命运决定等多种变化。在这个时期胚胎获得了胎儿原基的所有信息，新组织的产生和细胞迁移的再生组织与形态发生、细胞增殖、细胞分化、模式形成等存在着非常复杂而相互协调的关联。大多数细胞正由原来的多潜能逐渐向寡潜能发展,控制组织器官形态建成的基因正逐渐开启。这两个时期的基因表达图式、特征和种类会有很大的差异和变化，因此研究这两个时期的新基因的表达规律和功能,将是了解胚胎发育的基因调控机理的重要途径。文章以这两个时期胚胎为原始材料,利用减法杂交方法克隆到一新的小鼠胚胎基因mED2，对其进行了表达规律和生物学功能的初步分析。RT-PCR-Southern和原位杂交实验表明, mED2基因转录水平具有发育阶段的依赖性；随着发育过程的进行，其表达主要在胚神经系统和中胚层衍生的组织表达。mED2基因活性的knockdown对于合子的卵裂和植入前早期胚胎发育均有抑制作用。亚细胞定位实验表明，mED2基因编码的蛋白基本定位于细胞核膜及其临近的内膜细胞器（粗糙内质网和高尔基体）。根据生物信息学分析，mED2蛋白可能为一跨膜蛋白且与含有硫氧还蛋白结构域的蛋白有部分匹配。由此推测mED2基因参与了小鼠植入前早期胚胎发育，其基因产物可能通过蛋白之间的相互作用，即对蛋白进行后期修饰、折叠及行使分子伴侣等作用来活化或抑制其靶蛋白的活性，进而参与小鼠的早期胚胎发育。

水稻基因组测序及基因功能的鉴定 [投本文一票]
 
浙江大学农业与生物技术学院农学系，杭州310029
 
水稻是重要的粮食作物。作为单子叶模式植物，水稻基因组的大规模测序具有巨大的理论价值和现实意义。目前已获得了籼稻“93-11”和粳稻“日本晴”高质量的基因组数据，这为在基因组水平上深入研究其生长、发育、抗病和高产等的遗传机理提供了便利，从而为进一步解决世界粮食危机提供了新的突破口和契机。随着水稻基因组计划的顺利结束，其研究重心也已由建立高分辨率的遗传、物理和转录图谱为主的结构基因组学转向基因功能的研究。结构基因组学研究获得的大量序列数据为揭示和开发功能基因开辟了广阔的前景。目前，利用图位克隆和电子克隆等方法已成功分离了多个水稻抗病、抗虫、抗逆境、抗倒伏、高产、优质等重要农艺性状相关的基因，对培育水稻新品种，促进农业的可持续发展意义重大。据估计，水稻至少拥有3.7万个非转座因子相关的蛋白编码基因。因此，完成全基因组序列测定后，重要基因功能的鉴定已成为当前基因组学研究的主要目标。反向遗传学、大规模基因功能表达谱分析和蛋白质组研究等策略已在研究水稻重要基因的功能方面发挥了重要作用。文章综述了水稻基因组测序及基因功能研究的现状，并就新基因发掘和基因功能注释的方法作了评述，期待为水稻遗传工程和育种实践提供参考。

我国陆地棉基础种质遗传多样性的SSR分子标记分析 [投本文一票]

中国农业科学院棉花研究所/农业部棉花遗传改良重点开放实验室，安阳 455004 

利用398对BNL、JESPR 、TMB等SSR引物，对不同亲本来源、不同选育时期、不同种植生态区的43份陆地棉基础种质进行了遗传多样性的SSR分子标记分析。扩增产物用8%的非变性聚丙烯酰胺凝胶检测,银染观察并照相。遗传多样性带型分析按位点多态信息量（PIC），Shannon-weaver多样性指数（H’）等方法，利用NTSYSpc2.1软件计算品种间的遗传相似系数（Jaccard系数），并用类平均法（UPGMA）进行聚类。结果表明所选择多态性引物分布在棉花基因组的第3、4、5、8、9、10、16、18、20、23号等染色体上，36对多态性引物在基础种质中扩增等位基因130个，其中多态性等位基因占80%,每个引物扩增等位基因2～8个，平均3.6个，PIC为0.278～0.865，平均0.62，基因型多样性（H’）为0.451～2.039，平均1.102，基础种质间SSR遗传相似系数平均为0.610，变幅为0.409～0.865，这说明所选基础种质基因组水平的多样性较丰富，变化范围大、代表性强。按品种不同选育时期来讲，第一、二、三期基础种质的SSR分子标记平均遗传相似系数分别是0.587、0.630、0.630，说明现代基础种质比早期基础种质在基因组水平的差异呈下降的趋势，可能是由于育种者偏重于使用优质高产性状的亲本品种，致使我国棉花的育种基础逐渐变窄。不同棉区基础种质SSR标记性状差异大，北部特早熟棉区基础种质间的SSR标记的多样性大于黄河、长江棉区，主要原因是长江、黄河棉区的育种过分强调高产、优质品种选育，品种间的差异变小；基础种质中的国内品种SSR相似系数（0.624）比引进品种（0.585）高，说明国内品种在遗传多样性上目前还没有超越国外品种。总之，我国棉花现代基础种质比早期基础种质的遗传多样性呈下降的趋势，黄河、长江主产棉区基础种质的遗传多样性还没有超过国外基础种质，品种间的遗传背景较为狭窄，还必须采用多种途径丰富我国棉花种质资源的遗传多样性。

大豆籽粒大小的发育遗传分析 [投本文一票]

1. 东北农业大学大豆研究所，哈尔滨 150030；2. 东北农业大学农学院，哈尔滨 150030 3. 教育部大豆生物学重点实验室，哈尔滨 150030

籽粒大小是大豆产量的一个重要因素。有关大豆籽粒的遗传学和生理生态学研究已有一些研究, 而对于籽粒发育过程中的遗传效应却报道很少。文章采用种子广义遗传模型, 分析了大豆双列杂交组合3个世代遗传材料8个时期的鲜籽粒大小和干籽粒大小的数据, 应用非条件和条件遗传方差及相关方法分析了发育遗传规律。8个时期的亲本、F1、F2的鲜籽粒大小和干籽粒大小的平均数分别在9/6和9/13达到最高值, 鲜籽粒大小在9/6后迅速下降, 干籽粒大小在9/13后区于稳定。非条件方差分析表明在整个生育期中, 胚遗传效应、细胞质遗传效应和母体植株遗传效应对大豆鲜籽粒大小和干籽粒大小有影响。在多数生育阶段中, 细胞质和母体植株的遗传效应对鲜籽粒大小和干籽粒大小影响较大。条件方差分析表明, 在大豆生育期中, 各遗传体系的基因间断性表达。在多数生育阶段中, 细胞质和母体植株的净遗传效应高于胚净遗传效应。不同时期的各遗传体系的基因效应可以单独或同时影响鲜籽粒大小和干籽粒大小的最终表现。8/16的胚加性效应、8/9和8/16的胚显性效应、8/2和8/16的母体植株显性效应影响到鲜籽粒大小的最终表现。8/2和9/13的胚加性效应、8/9的细胞质效应、8/2的母体植株显性效应对干籽粒大小的最终表现有影响。

（生物通：万纹）