女博士后新技术成就重要发现

　　

生物通报道：自去年完成了黑猩猩的测序，遗传学家们就开始花大力气进行人类和这个我们亲缘关系最近的动物之间的DNA序列比对，并且尝试寻找区别这两个物种之间的差异。来自加州大学戴维斯分校HHMI研究院David Haussler实验室，比利时布鲁塞尔大学（University of Brussels），以及法国Université Claude Bernard大学共同组成的国际性研究小组发现了人类DNA序列中一段最惊人的进化率区域。这一研究成果公布在最新（8月16日）Nature杂志上。

Haussler研究组利用的是一种由之前Haussler实验室一位女博士后——Katherine Pollard（目前为加州大学助教）提出的技术手段，通过这一技术，Katherine Pollard等研究人员比对了黑猩猩，小鼠和大鼠的DNA序列，发现这一区域在过去的8千万年（这些物种共同祖先）以来，大部分没有发生改变。之后她（指Katherine Pollard）检查了人类和黑猩猩（两者有共同祖先）中这一相同区域，想看看在6百万年前，人类出现的时候是否这一DNA区域发生了显著变化。

经过这些实验，59个区域——研究组命名为人类加速进化区（human accelerated regions，HARs）——浮出水面，成为了研究榜单的前几十位。然而令人惊讶的是，只有其中的2个编码蛋白，其它大部分则是定位在调控基因功能的那些基因的附近。而且，其中的12个区域是和大脑发育相关。

Nature杂志的这篇文章主要是从人类这一血统中出现的最大的改变的区域入手——这一区域被称为HAR1（human accelerated region 1），其中的118个碱基在过去的3亿1百万年中只有2个在进化到鸡和黑猩猩进程中出现了分化。而且令人不敢置信的是人类从黑猩猩中分离出来之后这118个核苷中的18个核苷却发生了改变。Pollard说，“因此这个区域特别‘stood out’”。

Haussler研究小组目前正在进一步研究这些线索，其它DNA区域（转录稳定的RNA结构）有许多不同的功能，比如基因调控，或者蛋白活性调控，而且表达HAR1的相同细胞也会表达一种称为reelin的蛋白——主要用于建立大脑框架。Haussler表示，HAR1区域可能在reelin功能方面扮演了一个重要的角色，这是非常有趣的，因为reelin表达缺陷已经发现与精神分裂症和其它精神疾病有关。“我们仍然不能确定HAR1的功能，但是这个发现是激动人心的，因为它在哺乳动物皮层发育中扮演了一个基础性的角色。”Haussler说。除了HAR1，还有HAR2，HAR3，目前Pollard他们正在进行其它48个区域的研究筛选。（生物通：万纹）

附：
“人类进化关键基因找到” 

美国科学家16日发表论文宣布，他们可能找到了人类大脑进化的关键基因。这部分脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）在黑猩猩到人类的进化历程中改变迅速，但在之前数亿年却基本没有变化。

这篇发表在16日出版的《自然》杂志上的文章说，数百万年前，人类祖先基因组中一个基因的进化速度比基因组其他部分快约70倍。 

这部分基因可能在人类大脑体积快速增长过程中起到了至关重要的作用。人类大脑体积约为黑猩猩大脑体积的3倍。

文章作者之一、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校生物分子工程和科学研究中心负责人戴维·豪斯勒说，他的研究团队已经找到有力证据，证明这个名为“ＨＡＲ1”的基因是使人类大脑体积快速增加的重要原因。“ＨＡＲ1”在妊娠后约7星期至19星期形成，这一时期正是人类胚胎大脑发育的关键时期。

在观察了人类和黑猩猩基因组差异最大的49处后，豪斯勒特别注意到，“ＨＡＲ1”“在一段相对短暂的时间内，发生了非常戏剧性的变化”。“ＨＡＲ1”直到3亿年前才出现在哺乳动物和鸟类的祖先身上，无脊椎动物和鱼类都没有这一基因。研究发现，黑猩猩和鸡在这个基因上只有两处ＤＮＡ基本成分、核苷有差异，但黑猩猩和人在这一基因上有差异的核苷却多达18处，研究人员认为，这些差异应该在人类约600万年的进化历程中出现。他们因此断定，正是这一基因的快速进化引发大脑皮层进化，使人类大脑发展出更复杂的功能，比如语言和对信息的处理。