新方法有效检测隐性遗传缺陷

　　

生物通报道：美国宾州大学的科学家开发出一种利用生物芯片来检验隐性遗传缺陷的方法。 这项由Vivian Cheung 和 Warren Ewens博士主持的研究刊登在最新一期的Genome Research杂志上。

研究人员成功的检测出一种由体细胞遗传物质不稳定导致的疾病Nijmegen breakage syndrome（NBS）的基因表达差异。到目前为止，仅知道NBS1基因与NBS有关。如果一对染色体上的NBS1基因都突变，则会导致头部过小、生长迟缓、免疫能力缺陷和易发生癌症等症状；但只有一个染色体有突变的杂合子（heterozygous）则表现的与正常人无异，不过其患癌症几率似乎也比较高。

利用这种芯片技术，研究人员能够快速的筛检数千个基因，并在对3,928 个基因进行分析时发现NBS杂合子和正常人中将近500个基因的表达有差异。他们还进一步证实其中16个基因有明显的表达差异，并且还能明显的区分出和NBS非常相似的另一遗传疾病毛细血管扩张性运动失调（ataxia telangiectasia）。研究人员任务这16个基因可以作为NBS的检验指针，同时这套检验方式也能快速搜寻其它具有隐性遗传缺陷的疾病，因而对隐性遗传疾病的临床诊断和治疗具有重要意义。