[候选优秀论文]中国报道世界首例染色体异常核型

　　

【编者按】：为了鼓励更多的优秀论文在国内的核心刊物发表以及鼓励和发掘极具潜力的青年科学家，表彰优秀的实验成果，国内的一些核心期刊、生物产品厂家与生物通联合举办了这次中国05-06生命科技年度优秀论文评选活动。为了让广大读者能够从这次活动中了解更多的国内科研进展，同时了解更多的科研技术，生物通将对获得投票数较多的文章进行介绍。这次介绍的是新上榜文章。

候选论文：无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析---附2例世界首报染色体异常核型 遗传 2006.6 Vol 28, No.6

文章摘要：

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析，并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13)，46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型），主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）；染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,XX性反转；30例严重少精症患者中检出异常核型4例（13.33%）（结构异常和46,XX性反转）。由此可见，性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因，其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。[投本文一票]
（生物通：万纹）