β肌动蛋白突变体与耳聋及肌张力障碍相关

　　

  2006年7月19日讯   美国加利福尼亚大学Irvine近日针对进化中脑功能障碍的遗传研究获得了最新结果，不过，该结果对于揭示与大量先天性疾病相关因子而言可能还只是“冰山一角”。

    该研究是首次发现大脑细胞中结构蛋白——β肌动蛋白的突变体与耳聋及肌张力障碍相关，肌张力障碍是一种致人虚弱的神经疾病。这些蛋白质的遗传性变型进一步显示其在人类遗传疾病中可能具有极为广泛的作用，研究结果发表在7月出版的《人类遗传学》杂志中。

    研究结果为发育中的疾病基础提供了一条至关重要的线索，并且促使这些疾病如肌张力障碍在早期被诊断出的可能。

    这些肌动蛋白类型在身体各个部位存在，并且在一些发育的基本过程中起着重要的作用。β肌动蛋白与很多发育的细胞功能相关，它的遗传性变型可能与其它大量的先天性疾病相关。

    研究人员从死亡的双胞胎儿中提取了大脑组织样本进行研究，其中存在很多发育性残疾包括肌张力障碍，一种能引起身体某部分扭动或急跳运动的神经障碍。通过对其进行遗传分析，研究人员发现了β肌动蛋白中的突变体。这些突变体影响了蛋白质的构象，而这些构象不允许β肌动蛋白与ATP(线粒体产生并提供给细胞的一种化学燃料)绑定。

    β肌动蛋白是一种结构蛋白，有助于形成细胞骨架（具备一定的结构和强度）。突变的β肌动蛋白因受损而无法接受ATP，最终会伤害并破坏细胞。在大脑中，这种情况会导致与先天性神经疾病如肌张力障碍相关的神经组织损伤。

    β肌动蛋白突变是神经障碍的一种常见原因，研究人员分析了一些患者的DNA样本以发现其它的异常情况。此外，他们还研究了由β肌动蛋白突变体引起的细胞和生物物理学异常，借以发现其它突变体与β肌动蛋白遗传异常导致的疾病之间的关系。

    研究人员希望最终能发现β肌动蛋白的遗传异常，并用以解释疾病谱的成因，包括先天性畸形综合征及其它变性疾病，目前这相关了解还很少。