核心刊物《遗传》7月精选

　　

Sim2基因对PC12细胞分化的影响[投本文一票]
目的 探讨位于Down综合征关键位点的Sim2基因对PC12细胞分化的影响及其机制。 方法 以pcDNA3-mSim2真核表达载体稳定转染PC12细胞，以倒置相差显微镜镜观察PC12细胞神经突起的变化；以RT-PCR方法检测神经元分化相关基因GAP43和Synapsin I mRNA表达水平的变化；流式细胞仪检测GAP43蛋白的表达。 结果 RT-PCR结果显示， pcDNA3-mSim2转染后，mSim2 mRNA表达明显上调；与对照组相比，转染mSim2的PC12细胞突起数量显著减少，长度明显变短；GAP43和Synapsin I mRNA表达水平明显降低（P<0.05）；流式细胞仪检测发现，转染mSim2的PC12细胞GAP43蛋白表达水平显著降低（P<0.05）。 结论 Sim2基因可通过影响神经元的分化参与Down综合征的发生。

4号染色体短臂微卫星多态性与鼻咽癌相关性的研究[投本文一票]
鼻咽癌（NPC）是一种多因素复杂疾病。其发病过程涉及EB病毒慢性感染、环境致癌因素及宿主基因之间的相互作用。在这一过程中，那些宿主基因在EB病毒感染及鼻咽癌的发生发展中起了关键作用仍不清楚。 本研究的目的是发现与鼻咽癌发生发展中两个关键步骤相关的遗传变异，即EB病毒持续性感染鼻咽部上皮细胞和鼻咽癌的形成。我们在广西梧州市及苍梧县鼻咽癌高发区收集汉族鼻咽癌患者350例、EB病毒壳抗原IgA抗体阳性者(IgA/VCA+)288例和EB病毒壳抗原IgA抗体阴性者(IgA/VCA-)346例。对先前鼻咽癌家系研究显示的鼻咽癌易感区4号染色体短臂（4p15.1-q12）进行了微卫星精细扫描，在 18 Mb的范围内选择34个微卫星标记，包括319个等位基因，对其进行基因分型。比较分析NPC 组和IgA/VCA+组等位基因频率结果显示，9个等位基因与鼻咽癌呈相关，其中5个为易感等位基因（OR=1.51-5.36, p=0.01-0.03），4个为限制性等位基因（OR值为0.3-0.71, p值为0.02-0.045）。比较分析IgA/VCA+组和IgA/VCA-组及比较所有IgA/VCA+者（包括NPC患者）和IgA/VCA-者等位基因频率的结果显示，12个等位基因与EB病毒壳抗原IgA抗体持续存在相关，其中3个在两组比较中均呈显著相关。等位基因 D4S3241-136 (p=0.004, OR=1.9, 95%CI=1.2-3.0) 和D4S3347-213 (p=0.001, OR=1.6, 95%CI=1.2-2.1) 可增加EB病毒 IgA/VCA抗体形成的危险，为易感基因；而等位基因D4S174-202 (p=0.001, OR=0.5, 95%CI=0.3-0.7) 可限制IgA/VCA抗体的形成。 但上述结果经多因素比较校正后，均失去相关性。我们的研究结果不能 确定该区域与鼻咽癌的形成相关，而另一个家系研究的结果也未得出相关的结果，但本研究却提供了进一步发现鼻咽癌相关基因的研究模式。有关4号染色体短臂 与EB病毒慢性持续感染及鼻咽癌的形成仍值得进一步深入研究。
 

野生鸭茅种质遗传多样性的AFLP分析[投本文一票]
本文应用扩增片段长度多态性（AFLP）技术，从64个引物对中筛选出9个，分别对37份鸭茅种质进行扩增，共得到400条清晰条带。其中多态性带336条，平均多态位点水平为84.0%，表现出较高的多态性。利用NTSYS-pc软件计算种质间的遗传距离，变化范围为0.0692～0.4214。用UPGMA方法进行聚类分析，在遗传相似系数为0.81水平上37份鸭茅种质可分为8个类群。用EIGEN方法进行主坐标分析，建立种质间相互关系的二维图。各种质在二维图中的分布与UPGMA聚类基本吻合。从分子水平分析，鸭茅遗传变异与染色体倍性和地理分布密切相关。

汉族群体23个Y染色体双等位基因标记遗传多态性研究  [投本文一票]
为了筛选在汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并获取其群体遗传学数据。采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的23个Y染色体双等位基因标记（M7，M9，M50，M88，M89，M95，M111，M117，M119，M121，M122，M134，M159，M164，M175，M214，LINE1，MSY2，RPS4Y711，SRY＋465，IMS-JST164520，IMS-JST021354和IMS-JST003305）进行分型。除M50、M159和M164外，其余20个标记在武汉汉族群体中均具有遗传多态性，其基因多样性（GD）范围为0.0126～0.4855，共检出35种不同单体群组合（Hg1～35），单体群多样性（HD）为0.9471。表明20个Y染色体双等位基因标记组成的单体群具有较高的遗传多样性，在法医学应用和群体进化研究中具有较高的实用价值。

人类长寿相关基因研究进展[投本文一票]
人类长寿是多因素、系统性生物学现象。衰老死亡是不可抗拒的自然规律,但通过科学研究可以延缓衰老达到延长寿命目的。影响长寿的因素可分为遗传和环境两种，其中遗传因素是决定长寿的内因，而环境因素则作为影响长寿的外因。本文介绍了人类长寿研究领域的研究现状和进展，概括人类长寿相关基因研究中取得的成果，并将人类染色体长寿相关基因归纳为三类，分别是控制炎症和代谢的长寿相关基因，以及控制信号通路的长寿相关基因，并进一步对三类基因中的代表性基因进行介绍。同时，对长寿研究的方向与未来提出了展望。

DNA甲基化——肿瘤产生的一种表观遗传学机制[投本文一票]
在人类基因组中，DNA甲基化是一种表观遗传修饰，它与肿瘤的发生关系密切。抑癌基因和DNA修复基因的高甲基化、重复序列DNA的低甲基化、某些印记基因的印记丢失与多种肿瘤的发生有关。目前研究发现，基因组中甲基化的水平不仅受DNA 甲基化转移酶（DNMT）的影响，还与组蛋白甲基化、叶酸摄入、RNA干扰等多种因素有关。DNA甲基化在基因转录过程中扮有重要角色，并与组蛋白修饰、染色质构型重塑共同参与转录调控。