PNAS：基因疗法的最新研究进展

　　

生物通报道：佛罗里达州立大学的研究人员利用基因治疗成功消除成人型肌肉萎缩症小鼠模型的肌肉收缩障碍。这种叫做肌强直性营养不良症的遗传疾病在人群中的发生率是8000分之一，能够导致骨骼肌丧失收缩后放松的能力。这种疾病还影响心肌并且与不规则的心率有关。还可能导致白内障、脱发和智障。这项研究的结果刊登在本周的PNAS杂志上。

这项研究是建立在佛罗里达大学和Rochester大学医学院之前研究的基础之上的。之前的研究揭示出肌强直性营养不良症是因为抑制细胞中关键蛋白活动的基因功能障碍引起。这些关键蛋白中包括muscleblind蛋白。这些帮助肌肉和眼睛细胞成熟的蛋白质能黏着在RNA分子拷贝上并组织蛋白质正常工作。

在这项新的研究中，佛罗里达大学的研究人员使用携带突变基因并出现与肌强直性营养不良症类似特征的肌肉问题的小鼠进行研究。

研究人员将经过改造的腺病毒载体（AAV）表达muscleblind蛋白。然后，他们将这种载体注射到突变小鼠的肌肉中。结果，在注射4周后，这种基因疗法校正了肌强直，并且在23周时完全消除了这种肌肉问题。另外六个对照小鼠注射了绿色荧光蛋白，结果它们的肌肉功能并没有得到任何改善。

在下个阶段的研究中，研究人员计划将这种基因治疗载体直接注射到血管中，观察效果。研究人员最终希望能够知道通过恢复功能性muscleblind蛋白的正常水平来校正肌强直是否可以预防一定程度的肌肉损失。但是要想进行人类试验还需要很长的路要走。（生物通记者杨遥）