本期《遗传学报》精选

　　

生物通综合：

Mutator转座子及MULE在植物基因与基因组进化中的作用 [投本文一票]
Mutator Transposon in Maize and MULEs in the Plant Genome
 
刁现民, Damon Lisch 
1. 河北省农林科学院谷子研究所 国家谷子改良中心，石家庄 050031 2. 美国伯克力加州大学植物与微生物学系，伯克力 CA 94720，美国 
 
Mutator（Mu）转座子是植物中已发现的转座最活跃的转座子，其高的转座频率及趋向于单拷贝功能基因转座的特性，使该转座子成为玉米功能基因克隆的主要方法。Mu转座子的同源类似因子广泛存在于被子植物基因组中，而且同一基因组中往往具有多种变异类型。它不仅具有其他DNA转座子在基因和基因组进化中的普遍作用，而且具有能够承载基因组内功能基因和基因片段的载体功能，这种载体Mu转座子（Pack-MuLEs）能够在基因组内移动众多的基因片段，从而对基因和基因组进化产生作用。Mu转座子的同源序列发生在水稻与狗尾草之间的水平转移提供了高等植物核基因水平转移的首个例证。对Mu转座子的了解促进了我们对动态基因组概念的认识。文章对Mutator转座子的发现、转座特征、基因标签应用等的研究进展进行了综述，对Mu转座子家族的同源序列进行了分类，讨论了该转座子在基因组进化中的作用，分析了应加强研究的问题。
 

t(14;21)平衡易位携带者体细胞和生殖细胞的细胞遗传学研究 [投本文一票]
Somatic Cell and Sperm Cell Cytogenetics in a Patient with t(14; 21)
 
唐艳平1,2，刘秀生3，刘媛2，杨真荣2，陈燕2，熊承良1 
. 华中科技大学同济医学院计划生育研究所 生殖医学中心，武汉430030 2. 华中科技大学同济医学院医学生物系，武汉4300303. 武汉材料保护研究所，武汉430030 

15%-20%的妊娠因为自发流产而中止，其中约50%是因为染色体异常所致。夫妇中的一方为平衡的染色体异常携带者时，即可能产生不平衡的配子和胚胎，临床症状可以有不同程度的变化：如不育、反复流产、甚至产出染色体综合症的患儿。以临床接诊的一对具有反复自然流产史夫妇为研究对象，常规进行精液、激素水平检测。取患者外周血淋巴细胞用RPMI 1640培养基进行短期培养，经低渗、固定处理制备染色体标本片，对染色体数目和结构进行核型分析。选用特异的21qter 和14qter DNA标记作为探针，对患者外周血淋巴细胞中期染色体进行FISH分析。运用FISH技术对患者精子细胞进行研究，配合流式细胞分析技术对精细胞DNA组份进行检测，分析配子中遗传物质的组成及各种类型配子的比例。结果发现女方核型正常为46, XX，男方核型为罗伯逊易位的携带者45, XY, -14, -21, +t(14; 21)。患者外周血体细胞的分裂相染色体FISH显示一个细胞中分别存在1个红色的21qter和1个绿色的14qter杂交信号，另外有1个红色和1个绿色信号共同存在于一条由易位形成的亚中着丝粒染色体上。在患者精液样本的精细胞FISH研究中,可以观察到5种不同类型的杂交信号，异常的配子的种类与理论推断相同，但各型所占的比例有其特点，结合精液中精细胞流式细胞术的分析表明，平衡的单倍体配子占71%，不平衡的配子占29%。通过国内外文献资料统计，对罗伯逊易位染色体的常见和罕见类型进行综述，为其生育的临床治疗方案提供建议。

COMT基因多态性与儿童精神发育迟滞及儿童认知能力的相关性研究 [投本文一票]
Association Between a Functional COMT Polymorphism, Mental Retardation and Cognition in Qinba Area Children
 
张科进1，高晓彩1，李端林2，陈超3，郑子健1，黄绍平2，张富昌1 
1. 西北大学生命科学学院 人口与健康研究所，西安 710069 2. 西安交通大学第二医院，西安 710004 3. 国家微检测系统工程技术研究中心，西安 710069
 

儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyl transferase，COMT)是儿茶酚胺类神经递质的主要代谢酶。COMT是儿茶酚-O-甲基转移酶的编码基因，其第4外显子的一个G/A转换可产生不同活性的等位基因。许多遗传学研究报道，这种功能多态性与人类精神类疾病相关。文章利用PCR扩增技术和限制性片段长度多态(Restriction fragment length polymorphism, RFLP)方法，研究中国秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation, MR)儿童与正常对照儿童的COMT基因功能多态情况，探讨COMT基因功能多态性与儿童认知能力水平的相关性。病例-对照分析结果显示，COMT基因的不同活性等位基因型与秦巴山区儿童MR无相关性 (χ2=0.776, P>0.05)，其等位基因频率与儿童MR也未呈现出相关性(χ2=0.335, P>0.05)。但是，在研究中还发现，该地区智商分(IQ)不小于55分的儿童群体中，COMT基因的多态性分布与儿童的智力呈现出相关的趋势。在智力正常组儿童中(IQ≥85)，COMT高活性等位基因纯合体(COMTHH)频率及其等位基因(COMTH)频率较高，分别为60.98%、79.28%。在智力边缘组儿童(70≤IQ＜85)中，其频率分别为46.67%、70.67%，相应地也低于正常组的频率(0.10>P>0.05)。结果提示，在中国秦巴山区人群中，COMT基因的功能多态性与儿童MR的形成无明显相关性，但它对正常儿童的认知能力可能有一定影响。

水稻OsGSTL1启动子的分离和表达分析 [投本文一票]
Isolation and Characterization of OsGSTL1 Promoter from Rice
 
胡廷章1,2，王维平1，曹凯鸣1，夏勉3，王喜萍1,3
1. 复旦大学生命科学院生化系，上海 200433 2. 重庆三峡学院生物系，重庆 404000 3. 北京未名凯拓农业生物技术公司，国家作物设计中心，北京 100085 
 
从水稻基因组文库中筛选得到一个水稻GST基因，命名为OsGSTL1。半定量RT-PCR分析表明OsGSTL1基因的表达不受绿磺隆、乙烯利、脱落酸、水杨酸和茉莉酸甲酯的诱导,因此该基因可能与植物抗逆性无关。为了研究OsGSTL1启动子在植物体内的表达特性，将OsGSTL1起始位点5′端上游不同长度的调控序列与报告基因GUS融合，并在洋葱表皮瞬间表达和拟南芥中稳定表达。研究表明：在洋葱表皮细胞中，160 bp及更长的上游调控序列均能启动GUS基因的表达；而在转基因拟南芥中，含有2 155 bp的上游序列的PGZ2.1::GUS具有时空表达的特性，在转基因的早期幼苗中GUS基因在子叶中特异性表达，但在根中没有表达；而在幼苗生长的后期，根、茎、叶中都有少量的表达。但包含1 224 bp的上游序列的PGZ1.2::GUS却表现为组成型表达的特性。由此推测，OsGSTL1启动子启动的基因表达可能与幼苗的营养代谢相关；而OsGSTL1启动子的时空表达相关元件可能位于OsGSTL1翻译起始位点5′端上游–2 155 bp至–1 224 bp范围内。

干旱胁迫下水稻柱头外露率加性、上位性效应和Q×E互作的剖析 [投本文一票]
Dissection of Additive, Epistatic Effect and Q × E Interaction of Quantitative Trait Loci Influencing Stigma Exsertion Under Water Stress in Rice
 
余新桥，梅捍卫，罗利军，刘国兰，刘鸿艳，邹桂花，胡颂平，李明寿，吴金红
上海市农业生物基因中心，上海 201106

在耐旱性筛选设施内对一套水稻重组自交系群体（共185个株系）进行两年的水分胁迫和非胁迫处理，调查每穗颖花数（SNP）、单边柱头外露率（PSES）、双边柱头外露率（PDES）和柱头总外露率（PES）等4个开花相关性状。方差分析结果显示年份、株系和水分处理，以及相互间互作的效应均达显著水平。表型相关以PSES和PES间最高(r = 0.9752***)，其次为PDES和PES (r = 0.7150***)，最次为PSES和PDES间 (r = 0.5424***)。利用203个SSR标记建立的连锁图，胁迫和非胁迫条件下各检测到6个SNP的主效QTL，3～4个PSES、PDES和PES的主效QTL；检测到1～9对上位性QTL影响颖花数和柱头外露率。大部分加性和上位性效应的贡献率较低(0.76%～9.92%)，仅有少数QTL或上位性QTL解释总方差的10%以上。一些主效和上位性QTL在PSES、PDES和PES间被共同检测到，解释了不同柱头外露率指标间高度正相关关系。几乎没有在水分胁迫和非胁迫两种条件下都检测到的QTL，暗示着干旱对颖花数和柱头外露率有严重的影响。
 

亚比棉基因组原位杂交及核型分析 [投本文一票]
Karyotype Analysis of Gossypium arboreum × G. bickii by Genome in situ Hybridization
 
郝林1,2，宋国立2，李炳林1，王坤波2，王春英2，李欣1
1. 山西农业大学，太谷 030801 2. 中国农业科学院棉花研究所 农业部棉花遗传改良重点实验室，安阳 455112
 
亚比棉异源四倍体是山西农业大学棉花育种组于上个世纪80年代用A染色体组亚洲棉（Gossypium.arboreum）（迁西小黑籽）与G染色体组野生棉比克氏棉（G.bickii）杂交成异源二倍体后，又经过加倍而获得的。亚比棉异源四倍体不仅育性得到恢复、结铃正常，而且成功地将比克氏棉的优异性状——种子腺体延缓形成转育到亚比棉中。这为实现棉花综合利用和提高抗虫性创育了新的育种材料。在随后的多年中，山西农业大学棉花育种组对亚比棉异源四倍体进行了广泛的细胞形态学研究，对其核型做了分析。然而，仅依据形态学和普通的核型图像，还不能确定该异源四倍体棉种中比克氏棉G染色体（亚）组在核型中的表现。该文以比克氏棉gDNA为探针，亚比棉异源四倍体根尖体细胞染色体为靶细胞染色体，封阻材料为亚洲棉（迁西小黑籽），进行亚比棉基因组原位杂交（Genome in situ hybridization，GISH）及核型分析。从获得的图像中可以清晰地发现有52条染色体，其中有/无杂交信号的各一半，这直观地证实了人工复合亚比棉杂交种确为异源四倍体，而且是双二倍体。A亚组与G亚组染色体长度存在交替排列。亚比棉异源四倍体基于GISH图像的核型公式为：2n=4x=52=46m(4sat)+6sm(4sat)。A亚组和G亚组染色体上各有2对随体。G亚组染色体中至少有5对双重显色明显的染色体，意味着可能有A亚组染色体的交换，而A亚组染色体中只观察到或多或少的探针红色荧光信号，由于分辨率不够而难于定量分析。进一步以45SrDNA为探针，以鲑鱼精DNA作为封阻DNA，对亚比棉异源四倍体进行45SrDNA-FISH，实验表明，亚比棉异源四倍体有14个NOR（核仁组织区）信号，说明亚比棉异源四倍体有14个随体，即7对随体。比克氏棉对亚洲棉的GISH结果显示，在有亚洲棉DNA封阻的条件下，亚洲棉靶细胞染色体无任何杂交信号，说明比克氏棉与亚洲棉染色体之间不存在较大的同源或相似序列。