新英格兰医学杂志：重大遗传发现解密心脏病根源

　　

生物通报道：加拿大渥太华心脏病研究院的研究人员确定出一种最常见的心脏病类型——心房纤维性颤动(Atrial fibrillation，AF) 是由一种在子宫内发育期间发生的基因突变导致。这一重大发现为有个常见疾病如何发生提供了一个新的视角，并可能促进针对AF的靶向治疗的开发。这项新发现的详细内容刊登在最新一期的世界医学权威杂志《新英格兰医学杂志》上。

心房纤维性颤动(AF)是由于随机的放电引起的一种迅速的、不规律的心跳。这种病使血液在心脏中汇集并凝块，有时还会引发中风。在美国，超过300万人发生了持续性的AF。AF会明显增加中风的危险。

已经知道缺陷性的基因能够被遗传并且能导致家族性的疾病。但是子宫内发育期的突变是否会引发这种疾病还不太清楚。

Gollob博士和同事对一种叫做GJA5的基因进行了深入研究，这个基因编码蛋白质Connexin 40（连接素40）。这种蛋白质只存在于心脏的心房组织，并且在电脉冲如何被传导过程中起到关键作用。研究人员证明这种疾病是组织特异性的，并且检测结果显示这种蛋白质并不存在于所有身体细胞。

目前，AF的治疗使用的药物不是特异性地靶向Connexin 40蛋白的。一种叫做心导管消融（catheter ablation）的物理步骤也被用于治疗这种疾病，但是这种手术是入侵性的，并且会引发明显的并发症，包括中风和死亡。通过破译AF的发病机制，研究人员希望能开发出靶向Connexin 40的新型药物。

这项研究证实Connexin 40在心脏心室中的电导过程中起到关键作用。目前的药物对这种疾病的效果并不理想，而这些新发现则表明靶向Connexin 40的要药物能更有效地治疗AF。此外，研究还证明常见的先天疾病可能在局部的组织中能找到它的遗传基础。（生物通记者杨遥）