罕见的疾病基因有助于重大疾病的研究

　　

生物通报道：俄勒冈健康及科学大学的研究人员确定出一种与罕见的儿童疾病有关的基因PLA2G6。这种基因突变会导致一些神经轴突性疾病的遗传性疾病，因此该发现有助于进一步了解一些重要的神经退化性疾病如帕金森氏症和阿兹海默症的发病机制。

这项研究的结果发表在6月18 日的Nature Genetics杂志的网络版。研究人员通过分析儿童罹患幼儿神经轴突性营养不良（INAD）和脑部铁蓄积性神经退化症（NBIA）的家族，发现了PLA2G6基因。

INAD又称为Seitelberger症，其症状始于2岁，且会随时间恶化，造成儿童无法控制头部，并失去坐、爬行或行走的能力以及视力和语言能力。患病儿童通常在5 和10岁之间就会死亡。NBIA有时也称为Hallervorden-Spatz综合症，在青少年和成年之间发病，其症状包括四肢、脸部和身体的异常肌肉收缩、僵直和痉孪。

PLA2G6基因的发现可能为临床测试提供一种有力工具，以帮助家庭确定他们的子女是否有可能发生这种疾病。