技术进步挑战基因检测极限

　　

生物通报道：来自费城儿童医院的分子遗传学家Tamin H. Shaikh博士和其它研究人员我们掌握了一种更好的工具来找出这些异常的基因或者那些引起紊乱的基因，这一研究发表在2006年5月的《Human Mutation》杂志上。

高通量方法找到染色体错误

随着技术的改善，更小的基因缺陷也可以检测

在该文章中，研究小组首先确认所用的芯片微阵列是有效的，并利用它来检测来源于患有遗传疾病、并且发生了已知的染色体重排的病人的样品。实验分析发现了他们染色体上不正常的区域的准确位置。

该研究的第二部分，研究者们分析了来自患有多种先天性疾病的10个病人的样品，这些病人之前用染色体组型和端粒检测得到的结果未发现异常。该小组证实了在两位病人中发生了一种新的亚微观缺失。这些缺失，一个发生在1号染色体，另外的发生在3号染色体上。这些缺失在病人的父母中未能检测到，从而为这些缺失是儿童多种先天性缺陷疾病的根本原因提供了强有力的证据。

Shaikh博士研究室随后利用微阵列来分析来自超过60个病人的DNA样品，并且在25%的这些病例中检测出了新的微缺失和微复制。Shaikh博士同时也获得授权进行研究双极疾病（bipolar disease）中的染色体重排，一种被认为多种基因相互作用导致的复杂紊乱疾病。

Shaikh博士目前与儿童医院的其他研究者一起合作评估其他更高密度的基因芯片（每个芯片容纳500,000段寡核苷酸），这种芯片将提供更高的分辨率。同时，他的小组正在开发一种更好的计算工具来评价基因芯片得到的数据。“只有当芯片的分辨率和用于分析和发掘产生的数据的计算工具改善之后，才能跟好的检测更小的染色体重排。” Shaikh博士说。

由于Shaikh博士正在进行的研究需要更多的患有先天性疾病的病人，所以Shaikh博士与儿童医院临床遗传学主管Elaine H. Zackai博士合作。“作为工作的回报，我们最终获得了证实目前为止不能检测的、神秘的染色体重排的工具，并为病人及其家庭提供了诊断方法。” Zackai说。